AKONDROPLAZİ (ACH) MUTASYON ANALİZİ (Cücelik; FGFR3 Gen Analizi)

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w y z

AKONDROPLAZİ (ACH) MUTASYON ANALİZİ (Cücelik; FGFR3 Gen Analizi) Hakkında Bilgi

Akandroplazi hastalığı  kemik ve kıkırdak gelişim bozukluğu ile karakterizedir. Seyrek olarak ölümle sonlanır.
Klinik ve radyolojik olarak tanısı konur ve tanıda yanılma payı enderdir. Etkilenen bireylerde, ekstremite kısalığı, çıkık alın, basık burun kökü genu varum karakteristikdir.
Hastalığa büyüme faktör genlerinden biri olan FGFR3 de meydana gelen ve vakaların yaklaşık %95’inde görülen bir mutasyon neden olur. Gebelik döneminde yapılan ultrasonografik incelemelerde, fetusta alt ekstremite kısalığı, çökük burun kökü, makrosefali, basık vertebra korpusu gibi bozuklukların görülmesi, ACH şüphesi uyandırır.

Normal Değer:
N/N=Homozigot normal
Mt/N=Heterozigot
Mt/Mt=Homozigot mutant 

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...