FAKTÖR V LEİDEN MUTASYON ANALİZİ (FV-Leiden, FV eksikliği, F5)

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w y z

FAKTÖR V LEİDEN MUTASYON ANALİZİ (FV-Leiden, FV eksikliği, F5) Hakkında Bilgi

Aktive protein C (APC), antikoagülan özelliğe sahip bir serin proteazdır. Normal hemostaz sırasında APC, factör Va ve VIIIa’nın proteolitik inaktivasyonunu sağlayarak kanın pıhtılaşmasını sınırlar.
Tromboz hastalarının yaklaşık %50’sinde, APC’nin antikoagülan cevabına karşı rezistans olduğu bilinmektedir (APC rezistansı). APC rezistans fenotipinin, büyük oranla faktör V geninde meydana gelen bir nokta mutasyonuna (1691 G-A substitüsyonu; FVQ506) bağlı olduğu bulunmuştur.
Faktör V Leiden olarak isimlendirilen bu mutasyonu homozigot veya heterozigot olarak gösteren bireylerde APC rezistansına bağlı tromboz riskinin, mutasyonu taşımayan bireylere oranla daha fazla olduğu bilinmektedir.


YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...

YORUMLAR

| 29.11.2010 09:43

bize sölenmedi hangi tahlillerin gönderileceği sadece kan alında.benim merak ettiğim her hemofili hastasının kanı yurt dışında araştırılıyormu?

| 29.11.2010 07:17

ii günler benim sorum oğlumla ilgili.oğlumun 4 ay önce sık tekrarlayan burun kanaması şikayeti ile hematolaji bölümüne gttik.yapılan tahlillerden sonra bize faktör 11 eksikliği olduğunu sölediler.şuana kadar herhangi ilaç vs.birşey önermediler.babadan ve anneden kan istediler 1 hafta önce tahlillerimiz alındı. tahlillerimizin dığında ayrıca bir küp kan aldılar(anne,baba,çocuk).sebebini sorduğumda eğer tahlil sonuçları gene düşük çıkarsa yurtdışına göndereceklerini sölediler.ama ben tam merakımı gideremedim.bu tahlilleri yurdışına neden gönderiyorlar vede artık oğlumun hayatı değişecekmi???şimdiden çok teşekkür ediyorum.

Tahlil.Com | 29.11.2010 07:28
Hangi tahlillerin yurtdışına gönderileceğini yazmamışsınız.Anladığım kadarıyla şu anda henüz tam olarak da tanı koyulmamış.
Tanı netleştikten sonra veya tahlil sonuçları çıktıktan sonra tekrar bize yazabilirsiniz.
| 02.11.2010 06:25

bende factor v eksikliği var ve ben bununla ilgili hiçbir bilgiye sahip değilim iki kere idrarım kan şeklinde geldi ve taze donmuş plazma takıp eve yolladılar ve daha fazla neyle karşılaşıcağımı bilmiyorum yardımcı olursanız sevinirim.

Tahlil.Com | 02.11.2010 07:51
Kan pıhtılaşmasını sağlayan 12 faktörden biri olan faktör 5 eksikliği olan hastalarda kanamaya bir eğilim olabilir.Faktör 5 eksikliği, kanda pıhtılaşmayı sağlayan, kanın plazma kısmında bulunan, protein tabiatındaki maddelerin doğuştan itibaren ya hiç olmaması, ya eksik olması, ya da fonksiyonlarının bozuk olmasıyla ortaya çıkan bir kanama hastalığıdır.
| 21.05.2010 09:28

faktör v leıden mutasyonu analızı yaptırdık Q506 mutasyonu saplanmadı cıktı esım 3 sefer dusuk yaptı.sızce sımdı ne yapmalıyız .nasıl bır yol onerırsınız bıze.tesekurler

Tahlil.Com | 21.05.2010 11:41
Sonucunuz normal gözüküyor.Gerekirse Genetik uzmanına danışabilirsiniz.