HİPOKONDROPLAZİ (HCH) MUTASYON ANALİZİ

HİPOKONDROPLAZİ (HCH) MUTASYON ANALİZİ Hakkında Bilgi

Kullanımı: Bu kondrodistrofi, akondroplazi’nin allelik formudur. Radyolojik ve klinik bulgular sayesinde akondroplazi’den ayırdedilebilir. Otozomal dominant olduğu için taşıyıcılık durumu göstermez. Doğrudan hastalık fenotipi görülür.