SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ (SMA) MUTASYON ANALİZİ (Werding-Hoffmann Hastalığı (SMA Tip I); SMA intermedia (SMA Tip II), Kugelberg-Welander Sendromu (SMA Tip III)

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w y z

SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ (SMA) MUTASYON ANALİZİ (Werding-Hoffmann Hastalığı (SMA Tip I); SMA intermedia (SMA Tip II), Kugelberg-Welander Sendromu (SMA Tip III) Hakkında Bilgi

SMA,(SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ)  omurilikteki anterior boynuz hücrelerinin dejenerasyonuna bağlı olarak, simetrik kas güçsüzlüğü ve istemli kasların yıkılması ile ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır.
Hastalık ile bağlantılı olarak adı geçen birkaç genden en önemlisi olan SMN geni, 5.kromozom üzerinde, telomerik ve sentromerik iki kopya halinde bulunur.
Hastalık fenotipinin %80-85’inde görülen ve SMN tel geninde meydana gelen delesyon mutasyonlarıdır.
Hastalık tanısı, klinik bulguları destekleyen yüksek serum CPK değerleri, EMG ve kas biyopsi bulguları ile konur.
Genetik laboratuvarlarında yapılan önemli bir tahlildir.

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...