A-Z Filtre

FAKTÖR V LEİDEN MUTASYON ANALİZİ (FV-Leiden, FV eksikliği, F5)


Aktive protein C (APC), antikoagülan özelliğe sahip bir serin proteazdır. Normal hemostaz sırasında APC, factör Va ve VIIIa’nın proteolitik inaktivasyonunu sağlayarak kanın pıhtılaşmasını sınırlar.
Tromboz hastalarının yaklaşık %50’sinde, APC’nin antikoagülan cevabına karşı rezistans olduğu bilinmektedir (APC rezistansı). APC rezistans fenotipinin, büyük oranla faktör V geninde meydana gelen bir nokta mutasyonuna (1691 G-A substitüsyonu; FVQ506) bağlı olduğu bulunmuştur.
Faktör V Leiden olarak isimlendirilen bu mutasyonu homozigot veya heterozigot olarak gösteren bireylerde APC rezistansına bağlı tromboz riskinin, mutasyonu taşımayan bireylere oranla daha fazla olduğu bilinmektedir.





Bu Gönderiye 0 Adet Yorum Gelmiş