14 aylık oğluma Fenilketonuri ve tirozin testi yapıldı.Ayrıca vitamin A ve vitamin E değerleri düşük çıktı.
Yayın Tarihi : 2018/06/22 20:00 • Güncelleme Tarihi : 2018/06/22 20:00
14 aylık oğlumun fenilketonuri tarama testini yorumlarsanız sevinirim. tirozin düzeyinin düşük olması neyi gösterebilir.Tahlil sonucunda:tirozin 0,2 mg/dl ve fenilalanin 1,03 mg/dl çıktı. Ayrıca oğlumun vitamin A ve E değerlerinin düşük olması neyin göstergesi olabilir, ne yapmamız gereklidir? teşekkürler..
Tahlil.com Cevabı : Öncelikle kısaca Fenilketonuri hastalığı hakkında bahsetmelitim.Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.Gelelim klasik fenilketonuri tanısına,bununla ilgili kriterler aşağıda :1) plazmada fenilalanin düzeyinin > 20 mg/dl ve tirozin düzeyi normal olmalı2) idrarda fenilalanin metabolitlerinin (fenilpiruvik ve ohidroksifenilasetik asit) artmış olmalı3) diyetten çıkarılmış olan fenilalaninin yeniden verilmesi ile plazma düzeyinde yükselme görülmeli4) plazmada kofaktör telrahidrobiopterin konsantrasyonunun normal olmalıdır. Sizin verdiğiniz sonuçlara göre fenilalanin düzeyi 20 nin altında ve tirozin testi düşük.Bu nedenle fenilketonüri hastalığı ile ilgili tahlil bulgularının olmadığını düşünüyorum.Ancak hastalığın oldukça spesifik bir hastalık olması ve çocuğunuzun da fizik muayene kriterlerinin otraya koyulması sonucu deneyimli bir çocuk metabolizma uzmanı hekim çok daha ayrıntılı bilgi verecektir.A vitamini eksikliğinde bağışıklık sistemi zayıflayabilir.E vitamini eksikliği ise sık görülen bir durum değildir.Anladığım kadarı ile çocuğunuza tanı amaçlı bir takım kapsamlı tetkikler yapılmakta.Tüm tetkik sonuçları bir bütün olarak incelendiğinde ayrıntılı bilgi edinilebilinir düşüncesindeyim.
Sizin de benzer bir sorunuz varsa uzmanlarımıza 7/24 sorunuzu sorabilirsiniz.
Tıklayın, Hemen Sorunuzu Sorun.
Bu Gönderiye 0 Adet Yorum GelmişBu Soruya Benzer Sorular
Bulaş Ne Zaman Belli Olur? Eritrositler için normokrom normositer yazılmış bu bir hastalık mıdır? Anti Hıv P24 testi yeterli mi? Hemogram Değerleri nasıl? Lymph Yüksekliği Ve Wbc yüksekliği Cd 4 Düzeyim Kaçtır Cd4 Değeri Ve Hiv Rna Yorumu HIV enfeksiyonu ile ilgili sorularım. Wbc Ve Crp Yüksekliği Tahlillerim Nasıl Yardımcı Olur Musunuz HIV Testinde 0,09 Degerinden Sonra 0,010 Mu Gelir Sonucum Sınırdamı - 2
