İNFANTİL POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI (ARPKD) BAĞLANTI ANALİZİ (Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı)

İnfantil polikistik böbrek hastalığı (ARPKD), en sık görülen kalıtsal renal kistik hastalıklardan biridir. İnsidansı canlı doğumlarda 1/6.000 (Amerika) ile 1/40.000 (Avrupa) arasında değişmektedir.
Tüm veriler dikkate alınınca muhtemel insidans canlı doğumlarda 1-2/10.000’dir. ARPKD, birçok çocukta ölüme neden olduğu için, hasta çocuğu olan ailelerde prenatal tanı çok önemlidir. ARPKD’in fetal ultrason ile prenatal tanısı (hatta doğumda oldukça genişlemiş böbreğe sahip olan vakalarda bile) genellikle 22.gebelik haftasından önce mümkün değildir.
Hafif manifestasyonu olan vakalarda ultrason ile prenatal tanı imkansız olabilir. ARPKD lokusunun 6 p’nin proksimaline haritalanması, riskli ailelerde haplotipe dayalı prenatal tanıya imkan vermektedir.
Bu hastalıktan sorumlu olan gen henüz klonlanmadığı için taşıyıcılık tanısı ve prenatal tanıda henüz mutasyon analizi yapılamamaktadır. Prenatal tanı isteyen ailelerde başvurunun kabulü için gereken kriterler aşağıda belirtilmiştir:

Karakteristik ultrasonografik bulguların da olduğu tipik klinik işaretlerin manifestasyonu,

 Aşağıda belirtilen kriterlerden en az birinin varlığı,
-Ebeveynlerde ultrason incelemesi sonucunda renal kist olmaması,
-Hepatik fibrozisin klinik işaretleri veya histopatolojik kanıtı,
-En az bir hasta kardeşte ARPKD’in patolojik kanıtı,
 -Ebeveynlerin akraba olması.

Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz.Soru sormak için tıklayın.