SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ (SMA) MUTASYON ANALİZİ (Werding-Hoffmann Hastalığı (SMA Tip I); SMA intermedia (SMA Tip II), Kugelberg-Welander Sendromu (SMA Tip III)

SMA,(SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ) omurilikteki anterior boynuz hücrelerinin dejenerasyonuna bağlı olarak, simetrik kas güçsüzlüğü ve istemli kasların yıkılması ile ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır.
Hastalık ile bağlantılı olarak adı geçen birkaç genden en önemlisi olan SMN geni, 5.kromozom üzerinde, telomerik ve sentromerik iki kopya halinde bulunur.
Hastalık fenotipinin %80-85’inde görülen ve SMN tel geninde meydana gelen delesyon mutasyonlarıdır.
Hastalık tanısı, klinik bulguları destekleyen yüksek serum CPK değerleri, EMG ve kas biyopsi bulguları ile konur.
Genetik laboratuvarlarında yapılan önemli bir tahlildir.

Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz.Soru sormak için tıklayın.

Bu Gönderiye 0 Adet Yorum Gelmiş

Yorum yapabilmek için giriş yapmış olmanız gerekmektedir.

Popüler Konular

B12 Vitamini Hangi Durumlarda Yükselir? Boyun Düzleşmesi Nedir? Tahlil.com'a En Çok Sorulan 5 Tahlil Karaciğer Yağlanması Nasıl Olur? Kolesterol Kontrolü Alerjik Rhinit Nedir? Alerjik Rhinit Belirtileri Nelerdir? Diyete Girmeden Önce York Test Yaptırmak Yararlı Olabilir Akut Romatizma Ateşinin Ana Nedeni Faranjitin Tedavi Edilmemesidir Delta Hepatit (Delta Antikor) Hepatit D (HDV) Nedir? Belirtileri Nelerdir? Lazer Epilasyon İçin En Uygun Zaman Nasıl Ayarlanır? Hangi Doktora Gitmeniz Gerektiğini Bize Sorun Söyleyelim Saç Dökülmesinin Sebepleri Nelerdir?