14 aylık oğluma Fenilketonuri ve tirozin testi yapıldı.Ayrıca vitamin A ve vitamin E değerleri düşük çıktı.

Öncelikle kısaca Fenilketonuri hastalığı hakkında bahsetmelitim.Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.Gelelim klasik fenilketonuri tanısına,bununla ilgili kriterler aşağıda : 1) plazmada fenilalanin düzeyinin > 20 mg/dl ve tirozin dü­zeyi normal olmalı 2) idrarda fenilalanin metabolitlerinin (fenilpiruvik ve ohidroksifenilasetik asit) artmış olmalı 3) di­yetten çıkarılmış olan fenilalaninin yeniden verilmesi ile plazma düzeyinde yükselme görülmeli 4) plazmada kofaktör telrahidrobiopterin konsantrasyonunun normal olmalıdır. Sizin verdiğiniz sonuçlara göre fenilalanin düzeyi 20 nin altında ve tirozin testi düşük.Bu nedenle fenilketonüri hastalığı ile ilgili tahlil bulgularının olmadığını düşünüyorum.Ancak hastalığın oldukça spesifik bir hastalık olması ve çocuğunuzun da fizik muayene kriterlerinin otraya koyulması sonucu deneyimli bir çocuk metabolizma uzmanı hekim çok daha ayrıntılı bilgi verecektir.A vitamini eksikliğinde bağışıklık sistemi zayıflayabilir.E vitamini eksikliği ise sık görülen bir durum değildir.Anladığım kadarı ile çocuğunuza tanı amaçlı bir takım kapsamlı tetkikler yapılmakta.Tüm tetkik sonuçları bir bütün olarak incelendiğinde ayrıntılı bilgi edinilebilinir düşüncesindeyim.