14 aylık oğluma Fenilketonuri ve tirozin testi yapıldı.Ayrıca vitamin A ve vitamin E değerleri düşük çıktı.
Yayın Tarihi : 2018/06/22 20:00 • Güncelleme Tarihi : 2018/06/22 20:00
14 aylık oğlumun fenilketonuri tarama testini yorumlarsanız sevinirim. tirozin düzeyinin düşük olması neyi gösterebilir.Tahlil sonucunda:tirozin 0,2 mg/dl ve fenilalanin 1,03 mg/dl çıktı. Ayrıca oğlumun vitamin A ve E değerlerinin düşük olması neyin göstergesi olabilir, ne yapmamız gereklidir? teşekkürler..
Tahlil.com Cevabı : Öncelikle kısaca Fenilketonuri hastalığı hakkında bahsetmelitim.Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.Gelelim klasik fenilketonuri tanısına,bununla ilgili kriterler aşağıda :1) plazmada fenilalanin düzeyinin > 20 mg/dl ve tirozin düzeyi normal olmalı2) idrarda fenilalanin metabolitlerinin (fenilpiruvik ve ohidroksifenilasetik asit) artmış olmalı3) diyetten çıkarılmış olan fenilalaninin yeniden verilmesi ile plazma düzeyinde yükselme görülmeli4) plazmada kofaktör telrahidrobiopterin konsantrasyonunun normal olmalıdır. Sizin verdiğiniz sonuçlara göre fenilalanin düzeyi 20 nin altında ve tirozin testi düşük.Bu nedenle fenilketonüri hastalığı ile ilgili tahlil bulgularının olmadığını düşünüyorum.Ancak hastalığın oldukça spesifik bir hastalık olması ve çocuğunuzun da fizik muayene kriterlerinin otraya koyulması sonucu deneyimli bir çocuk metabolizma uzmanı hekim çok daha ayrıntılı bilgi verecektir.A vitamini eksikliğinde bağışıklık sistemi zayıflayabilir.E vitamini eksikliği ise sık görülen bir durum değildir.Anladığım kadarı ile çocuğunuza tanı amaçlı bir takım kapsamlı tetkikler yapılmakta.Tüm tetkik sonuçları bir bütün olarak incelendiğinde ayrıntılı bilgi edinilebilinir düşüncesindeyim.
Sizin de benzer bir sorunuz varsa uzmanlarımıza 7/24 sorunuzu sorabilirsiniz.
Tıklayın, Hemen Sorunuzu Sorun.
Bu Gönderiye 0 Adet Yorum Gelmiş
Bu Soruya Benzer Sorular
Sac Mezoterapisinden Hiv Kapilir mi Sac Mezoterepisinden HIV bulaşır mı? Kavgada Hiv Riski var mıdır? Şüpheli Cinsel Ilişki sonrası risk HIV ne zaman AIDS'e dönüşür? 3 Sene Içinde Hiv-Aids’e Döner Mi? Roche Ci̇hazi Test Ki̇tleri̇ni̇n Kontrol Ve Kali̇brasyonu Ana Testleri Ve Hiv - 2 Gaita Tahlil Sonuçları. Geçmeyen Cıvık Dışkılama Var Sonuçlarmısınız Lütfen Lenf Bezleri ve HIV Tetsi İki yıl önce tansiyon başlangıç tanısı ve ritim bozukluğu tanısı koyuldu. Yorgunluk, Halsizlik Ve Kas Ağrısı Vücudumda oluşan morluklar ve kan tahlillerim