Fenilketonüri yönünden genetik testlerimizi değerlendirir misiniz?
Hocam merhaba ilk bebegimizde geçici fenilketonüri teşhisi koyuldu çok şükür daha sonra takipten çıkarıldı herhangi bir sorun yok ikinci bebek öncesi ben ve eşim özel bir laboratuvar da test yaptırdık tahlillere bakıp yorumlayabilir misiniz ikinci bebekte bizim sonuclarimiza göre böyle bir şey olma olasılığı varmı teşekkür ederim
Tahlil.com Cevabı :
Merhabalar sizin ve eşinizin yaptırdığı genetik test sonuçlarınızı inceledik. Öncelikle sizleri Fenilketonüri ve testleri hakkında kısaca bilgilendirelim.
Fenilketonüri ( PKU hastalığı ), kanda fenilalanin miktarının arttığı kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, beslenme yoluyla aldığımız proteinlerin yapı taşıdır.
Fenilalanin, proteinlerde ve bazı suni tatlandırıcılarda bulunur. PKU hasalığı yani fenilketonüri tedavi edilmezse, fenilalanin vücudumuzda istenmeyen oranlarda yükselebilir. Bu durum da zihinsel engel ve farklı önemli sağlık sorunlarına sebep olur. İlk bebeğinizdeki sorun nedeniyle haklı olarak tedbiren siz ve eşiniz testlerinizi yaptırıp gerekli tedbiri kendi açınızdan almışsınız.
Fenilketonüriye insan vücudundaki PAH genindeki mutasyonlar yol açar. Bunu araştrımak için de genetik laboratuvarlarında FENİLKETONURİ (PKU)-PAH TÜM GEN DİZİ ANALİZİ testi yapılıp yorumlanır.
Sizin ve eşinizin yapılan tahlilleri de normal çıkmamış. PAH geni DNA dizi analizlerinizde mutant yapı (mutasyon) saptanmış.Buradan taşıyıcı olabileceğiniz ortaya çıkıyor. Anne ve baba taşıyıcı olduğu için her gebelikte %25 hiperfenilalaninemi olma ihtimali vardır.Bu durumda genetik danışmanlık ve bir üniversite hastanesinin çocuk hastalıkları metabolizma bölümünde değerlendirilmeniz uygun olcaktır.
Bu konuda Ankara'da bulunan Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi,Metabolizma Bilim Dalına başvurmanızı öneririz.
Bu bölümde muayene sırasında ilk çocuğunuzu da, gerek görürler ise yeniden Hiperfenilalaninemi yönünden gözden geçirebilirler.Bulunan mutasyonlar da burada veri tabanından incelenerek detaylı araştırılabilir.
Sizlere ve çocuklarınıza sağlıklı günler dileriz.
Sizin de benzer bir sorunuz varsa uzmanlarımıza 7/24 sorunuzu sorabilirsiniz.
Tıklayın, Hemen Sorunuzu Sorun.
Bu Gönderiye 0 Adet Yorum Gelmiş
Bu Soruya Benzer Sorular
Sac Mezoterapisinden Hiv Kapilir mi Sac Mezoterepisinden HIV bulaşır mı? Kavgada Hiv Riski var mıdır? Şüpheli Cinsel Ilişki sonrası risk HIV ne zaman AIDS'e dönüşür? 3 Sene Içinde Hiv-Aids’e Döner Mi? Roche Ci̇hazi Test Ki̇tleri̇ni̇n Kontrol Ve Kali̇brasyonu Ana Testleri Ve Hiv - 2 Gaita Tahlil Sonuçları. Geçmeyen Cıvık Dışkılama Var Sonuçlarmısınız Lütfen Lenf Bezleri ve HIV Tetsi İki yıl önce tansiyon başlangıç tanısı ve ritim bozukluğu tanısı koyuldu. Yorgunluk, Halsizlik Ve Kas Ağrısı Vücudumda oluşan morluklar ve kan tahlillerim