Fenilketonüri yönünden genetik testlerimizi değerlendirir misiniz?

Merhabalar sizin ve eşinizin yaptırdığı genetik test sonuçlarınızı inceledik. Öncelikle sizleri Fenilketonüri ve testleri hakkında kısaca bilgilendirelim. 
Fenilketonüri ( PKU  hastalığı ), kanda fenilalanin miktarının arttığı kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, beslenme yoluyla aldığımız proteinlerin yapı taşıdır.
Fenilalanin, proteinlerde ve bazı suni  tatlandırıcılarda bulunur. PKU hasalığı yani fenilketonüri  tedavi edilmezse, fenilalanin vücudumuzda istenmeyen oranlarda yükselebilir. Bu durum da zihinsel engel ve farklı önemli sağlık sorunlarına sebep olur. İlk bebeğinizdeki sorun nedeniyle haklı olarak tedbiren siz ve eşiniz testlerinizi yaptırıp gerekli tedbiri kendi açınızdan almışsınız.
Fenilketonüriye insan vücudundaki PAH genindeki mutasyonlar yol açar. Bunu araştrımak için de genetik laboratuvarlarında FENİLKETONURİ (PKU)-PAH TÜM GEN DİZİ ANALİZİ testi yapılıp yorumlanır.
Sizin ve eşinizin yapılan tahlilleri de normal çıkmamış. PAH geni DNA dizi analizlerinizde mutant yapı (mutasyon)  saptanmış.Buradan taşıyıcı olabileceğiniz ortaya çıkıyor. Anne ve baba taşıyıcı olduğu için her gebelikte %25 hiperfenilalaninemi olma ihtimali vardır.Bu durumda genetik danışmanlık ve bir üniversite hastanesinin çocuk hastalıkları metabolizma bölümünde değerlendirilmeniz uygun olcaktır.
Bu konuda Ankara'da bulunan Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi,Metabolizma Bilim Dalına başvurmanızı öneririz.
Bu bölümde muayene sırasında ilk çocuğunuzu da, gerek görürler ise  yeniden Hiperfenilalaninemi yönünden gözden geçirebilirler.Bulunan mutasyonlar da burada veri tabanından incelenerek detaylı araştırılabilir.
Sizlere ve çocuklarınıza sağlıklı günler dileriz.