Fenilketonüri yönünden genetik testlerimizi değerlendirir misiniz?
Hocam merhaba ilk bebegimizde geçici fenilketonüri teşhisi koyuldu çok şükür daha sonra takipten çıkarıldı herhangi bir sorun yok ikinci bebek öncesi ben ve eşim özel bir laboratuvar da test yaptırdık tahlillere bakıp yorumlayabilir misiniz ikinci bebekte bizim sonuclarimiza göre böyle bir şey olma olasılığı varmı teşekkür ederim
Tahlil.com Cevabı :
Merhabalar sizin ve eşinizin yaptırdığı genetik test sonuçlarınızı inceledik. Öncelikle sizleri Fenilketonüri ve testleri hakkında kısaca bilgilendirelim.
Fenilketonüri ( PKU hastalığı ), kanda fenilalanin miktarının arttığı kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, beslenme yoluyla aldığımız proteinlerin yapı taşıdır.
Fenilalanin, proteinlerde ve bazı suni tatlandırıcılarda bulunur. PKU hasalığı yani fenilketonüri tedavi edilmezse, fenilalanin vücudumuzda istenmeyen oranlarda yükselebilir. Bu durum da zihinsel engel ve farklı önemli sağlık sorunlarına sebep olur. İlk bebeğinizdeki sorun nedeniyle haklı olarak tedbiren siz ve eşiniz testlerinizi yaptırıp gerekli tedbiri kendi açınızdan almışsınız.
Fenilketonüriye insan vücudundaki PAH genindeki mutasyonlar yol açar. Bunu araştrımak için de genetik laboratuvarlarında FENİLKETONURİ (PKU)-PAH TÜM GEN DİZİ ANALİZİ testi yapılıp yorumlanır.
Sizin ve eşinizin yapılan tahlilleri de normal çıkmamış. PAH geni DNA dizi analizlerinizde mutant yapı (mutasyon) saptanmış.Buradan taşıyıcı olabileceğiniz ortaya çıkıyor. Anne ve baba taşıyıcı olduğu için her gebelikte %25 hiperfenilalaninemi olma ihtimali vardır.Bu durumda genetik danışmanlık ve bir üniversite hastanesinin çocuk hastalıkları metabolizma bölümünde değerlendirilmeniz uygun olcaktır.
Bu konuda Ankara'da bulunan Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi,Metabolizma Bilim Dalına başvurmanızı öneririz.
Bu bölümde muayene sırasında ilk çocuğunuzu da, gerek görürler ise yeniden Hiperfenilalaninemi yönünden gözden geçirebilirler.Bulunan mutasyonlar da burada veri tabanından incelenerek detaylı araştırılabilir.
Sizlere ve çocuklarınıza sağlıklı günler dileriz.
Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz.Soru sormak için tıklayın.
Bu Gönderiye 0 Adet Yorum GelmişBu Soruya Benzer Sorular
Meme CA Kemoterapi sırasında CA15-3 değerlerinde artış görülmesi. Fenilketonüri yönünden genetik testlerimizi değerlendirir misiniz? Kanda alkol değerim 10.1 mg/ dl nin altında bulunmuş. Alkol bulunmuş mu? Menopoz yaşım tahmini nedir? Erken menopoz mu bekleniyor? İkili tarama yaptırdım bunun sonucu öğrenmek istiyorum Elisa testi bir daha yaptırmalı mıyım? Anti HIV Testi Bulaştan Çok Sonra Yapılmışsa ? HIV test sonucu 0.18000 Birimi S/CO Bağırsak problemi- amip, lökosit ve eritrosit görülmesi. Halsizlik ve saç dökülmesi tahlilleri Uzun süredir nedeni belirlenemeyen enfeksiyon Kanser şüphesi var mı?
