Duchenne Kas Distrofisi Nedir?Tanısı Nasıl Koyulur?
Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır ve hekim muayenesinin yerini tutmaz. Acil durumlarda 112’yi arayın.
Duchenne Kas Distrofis sendromu
çok yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir. Duchenne Kas Distrofi kaslar tarafından üretilmesinin engellenmesinden kaynaklanır.
Bu sendromun
en kötü etkisi tüm kasların, özellikle istemli kasların kuvvetten düşmesi ve
körelmesidir.
Bunun neticesinde hasta yürüyemez hale gelir, 96% engellilik ve sonunda solunum yetmezliğinden
dolayı ölüme sebep olur.
Söz konusu hastalığın teşhisinde 4 önemli test
yapılmaktadır:
1Kan tahliliyle kandaki kreatin kinaz «Creatine kinase
(CPK-MM) »enziminin miktarı ölçülür.
Bu enzimin
miktarının fazla olması Duchenne Kas Distrofisi hastalığının
belirtisi olabir.
2.Bu hastalıktan kaynağı olan X kromozomunun DNA testi.
3.Kas dokusunuda elektromiyografi testi. Bu testle, kasların körelmesinin sebebinin sinir sistemi mi yoksa kaslarda distrofin proteininin üretiminde çıkan kusurlar mı olduğu tespit edilir.
4.Kaslardan örnek alınması. Kaslarda distrofin proteinin olup olmadığını tespit edilir.
