Duchenne Kas Distrofisi Nedir?Tanısı Nasıl Koyulur?

Duchenne Kas Distrofis sendromuçok yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir. Duchenne Kas Distrofi kaslar tarafından üretilmesinin engellenmesinden kaynaklanır.
Bu sendromunen kötü etkisi tüm kasların, özellikle istemli kasların kuvvetten düşmesi vekörelmesidir.
Bunun neticesinde hasta yürüyemez hale gelir, 96% engellilik ve sonunda solunum yetmezliğindendolayı ölüme sebep olur.

Söz konusu hastalığın teşhisinde 4 önemli testyapılmaktadır:

1Kan tahliliyle kandaki kreatin kinaz «Creatine kinase(CPK-MM) »enziminin miktarı ölçülür.
Bu enziminmiktarının fazla olması  Duchenne Kas Distrofisihastalığınınbelirtisi olabir.

2.Bu hastalıktankaynağı olan X kromozomunun DNA testi.

3.Kas dokusunudaelektromiyografi testi. Bu testle, kasların körelmesinin sebebinin sinirsistemi mi yoksa kaslarda distrofin proteininin üretiminde çıkan kusurlar mıolduğu tespit edilir.

4.Kaslardan örnekalınması. Kaslarda distrofin proteinin olup olmadığını tespit edilir.

Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz. Soru sormak için buraya tıklayın.