Orak Hücre Anemisi ve Tanısı

22.06.2018 08:00 | Güncelleme: 10.04.2020 01:49
Alyuvarlar diğer adıyla da eritrositler kanımızı oluşturan elemanlardandır.Eritrositler hemoglobin maddesi taşımaktadırlar.Orak hücre anemisi de hemoglobin yapısındaki bozukluklardan biridir.
Orak Hücre Anemisi ve Tanısı
A

Alyuvarlar diğer adıyla da eritrositler kanımızı oluşturan elemanlardandır.
Eritrositler kana rengini veren hemoglobin maddesini taşımaktadırlar.
Hemoglobin,oksijenin taşınmasında rol almaktadırlar.
Hemoglobinin bazı çeşitleri vardır. HbF: bebeklerde HbA normal erişkin insanlarda bulunur.
Orak Hücre Anemisi hastalarında ise bu hemoglobin çeşitlerinden farklı olarak HbS adı verilen hemoglobin bulunmaktadır.Orak hücre anemisi genetik bir hastalıktır .
Otozomal resesif geçişlidir.Hemoglobin yapısında oluşan bir mutasyon nedeniyle olur.
Orak hücre anemili hastaların eritrositleri (alyuvarları) oksijen miktarı az olduğu zaman şekil olarak değişikliğe uğrarlar.
Alyuvarlar normal şekillerini kaybedip orak şekline dönüşürler.Bu hastalardaki alyuvarlarda şekil bozukluğu olduğundan ömürleri kısadır.
Hastalığın tanısında moleküler analizler önem taşımaktadır.Bu hastalarda beta-globin geninindeki COD 6 bölgesinin incelenmesi tanı koydurucudur.
Bu tanı yöntemi hem hastalarda mutasyon tespit edilmesi için hem de anne karnındaki fetüsten alınacak örnekle orak hücre anemisinin tespitini sağlar.
Gebelikte ise 10, hafta sonrası bazı moleküler analizlerle,doğacak çocuk için erken tanı mümkün olmaktadır.

YORUMLAR

kara.sevda11 | 21.05.2014 09:15

WBC        7.28    10³ mm3        3.2-9.7            

RBC        5.03    10³ mm3        4.54-5.78            

HGB        13.7    g/dL        13.3-17.2            

HCT        41.7    RU        38.9-50.9            

PLT        216    10³ mm3        130-400            

MCH        27.2    pg        27-31            

MCHC    L    32.8    g/dL        33-37            

RDW        11.9    RU        11.5-14.5            

MCV        82.9    fl        80-99            

MPV        8.03    fl        7.2-11.1            

PCT    L    0.17    %

Tahlil.Com | 22.05.2014 08:03
Sonuçlarınız normaldir..
FSH Yüksekliği: FSH Yüksekliği Gebeliği Önler mi?
Kadında FSH hormonu beyinde hipofizden salgılanır ve yumurtalıklardaki folikülleri uyarıcı etkisi vardır.FSH salgısı kadınlarda yüksek değerlere çıktığında bu durum doğurganlığı olumsuz…
Transaminaz (SGOT, SGPT) Testleri Normal Değerleri
Trans aminazlar aspartat ve alanin transferaz olarak da adlandırılırlar.Tıpta genel olarak karaciğer fonksiyonlarının analiz etmek için kullanılır.
Babalık Testi Nedir? Babalık Testi Nasıl Yapılır?
"Bu çocuk bana benzemiyor" veya “Bu çocuk benim çocuğum olmayabilir mi?’’Beyinleri kemiren bu şüphe günümüzde birçok baba da ne yazık…
Erkeklerde hangi durumlarda testosteron testi sonucu düşük çıkar?
Testosteron erkekler için önem arz eden bir hormondur.
Kan vermeden önce aç olmanızın gerektiği testler hangileridir?
Bazı testlerde doğru sonuç alabilmek için açlık çok önemlidir.Aç karına kanvererek yaptıracağınız testleri sizin için derledik.
Domuz Gribi Testi Nerede Yapılır
Domuz Gribi şüphesinde ,belirtilerin ortaya çıkmasını takiben burun ve ağızdan alınan sıvılardan ve kandan çeşitli testler yapılır.
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com