Orak Hücre Anemisi ve Tanısı
Alyuvarlar diğer adıyla da eritrositler kanımızı oluşturan elemanlardandır.
Eritrositler kana rengini veren hemoglobin maddesini taşımaktadırlar.
Hemoglobin,oksijenin taşınmasında rol almaktadırlar.
Hemoglobinin bazı çeşitleri vardır. HbF: bebeklerde HbA normal erişkin insanlarda bulunur.
Orak Hücre Anemisi hastalarında ise bu hemoglobin çeşitlerinden farklı olarak HbS adı verilen hemoglobin bulunmaktadır.Orak hücre anemisi genetik bir hastalıktır .
Otozomal resesif geçişlidir.Hemoglobin yapısında oluşan bir mutasyon nedeniyle olur.
Orak hücre anemili hastaların eritrositleri (alyuvarları) oksijen miktarı az olduğu zaman şekil olarak değişikliğe uğrarlar.
Alyuvarlar normal şekillerini kaybedip orak şekline dönüşürler.Bu hastalardaki alyuvarlarda şekil bozukluğu olduğundan ömürleri kısadır.
Hastalığın tanısında moleküler analizler önem taşımaktadır.Bu hastalarda beta-globin geninindeki COD 6 bölgesinin incelenmesi tanı koydurucudur.
Bu tanı yöntemi hem hastalarda mutasyon tespit edilmesi için hem de anne karnındaki fetüsten alınacak örnekle orak hücre anemisinin tespitini sağlar.
Gebelikte ise 10, hafta sonrası bazı moleküler analizlerle,doğacak çocuk için erken tanı mümkün olmaktadır.
Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz. Soru sormak için buraya tıklayın.
Yorumlar
| Yorum |
|---|
| k*********** : WBC 7.28 10ó mm3 3.2-9.7 RBC 5.03 10ó mm3 4.54-5.78 HGB 13.7 g/dL 13.3-17.2 HCT 41.7 RU 38.9-50.9 PLT 216 10ó mm3 130-400 MCH 27.2 pg 27-31 MCHC L 32.8 g/dL 33-37 RDW 11.9 RU 11.5-14.5 MCV 82.9 fl 80-99 MPV 8.03 fl 7.2-11.1 PCT L 0.17 % Cevap: Sonuçlarınız normaldir.. |
Lütfen sadece konu ile ilgili yorumunuzu yazınız. Cevaplanmasını istediğiniz sorularınızı uzmanlarımıza burayı tıklayarak sorabilirsiniz.
Popüler Blog Yazıları
Glukoz (Kan Şekeri) Nasıl Değerlendirilir?Ürik Asit Yüksekliği Hangi Hastalıklara İştirak EderAspartat Transaminaz (AST) Değeri ve Karaciğer SağlığıTahlil Sonucu Ne Nedir?HIV ELİSA Testleri İlişki Sonrası Ne Zaman YapılmalıKimler Kemik Dansitometre Testi Yaptırmalıdır?Tahlil Sonucu SorgulamaHumanus Laboratuvarları Tahlil.com'a Özel % 10 İndirimli Tahlil ve Check up Fırsatı SunuyorÇocuklarda Katarakt TestiHIV Tanısını Erken Koymak İçin Yapılacak Testler Nelerdir?CEA Testi Nedir?Anti Hbs Testi Nedir? Pozitif Çıkması Tehlikeli Bir Durum Mu?