Fenilketonüri ve Fenilketonüri Testi
Fenilketonüri hastası bebeklerde doğumdan sonra beslenmenin başlaması ile birlikte hasta bebeğin vücudu bir çeşit protein yapıtaşı olan fenilalanin maddesini parçalayamaz.
Fenilketonüri Nedir?
Fenilketonüri kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Fenilketonüri hastası bebeklerde doğumdan sonra beslenmenin başlaması ile birlikte hasta bebeğin vücudu bir çeşit protein yapıtaşı olan fenilalanin maddesini parçalayamaz. Bunun sonucunda fenilelanin maddesi kanda aşırı birikir. Kanda aşırı biriken fenilalanin bebeğin beyin gelişimine zarar vermektedir. Bunun sonucunda da bebekte giderek artan oranda zeka geriliği gelişmektedir. Beraberinde de bazı ciddi hastalıklar oluşabilmektedir.
Fenilketonüri Testi Nedir?
Fenilketonüri hastalığının verdiği zararlar hastalık erken saptandığı taktirde önlenebildiğinden erken tanı bu hastalıkta çok önemlidir. Doğumdan en erken 24 saat sonra bebeğin topuğundan alınan 1-2 damla kan ile bebeğin fenilketonüri hastası olup olmadığı tespit edilebilmekte ve özel bir diyet başlanarak bu bebeklerin tamamen sağlıklı gelişmesi mümkün olmaktadır. Kandaki fenilalanin düzeyi çocuğun beslenmesi ile yükselir. Bu nedenle, kan numunelerinin doğumdan 24 saat sonra alınması, daha erken taburcu oluyorsa bebeğin hastaneden ayrılacağı son anda alınması gerekmektedir.
Kan numunesi bebeğin topuğundan alınmaktadır. Ayrıca aşağıda belirtilen durumlarda belirtilen süre sonunda ikinci bir kan örneği alınarak test tekrar çalışılmalıdır. Kan örneği ilk 24 saat içinde alınan yeni doğanlardan 5-15' inci günler arasında, Beslenmeden alınan ya da damar yoluyla sıvı verilen yeni doğanlarda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra, Prematüre bebeklerden 10-15 inci günlerde, Antibiyotik tedavisindeki bebeklerden, ilaç kesildikten en az 48 saat sonra. Fenilketonüri testi ülkemizde her yeni doğan bebeğe uygulanmaktadır.
Testin bebek 24 saatlik olmadan uygulanması yanlış negatif sonuç verebildiğinden kan alınma zamanı son derece önem taşımaktadır. Fenilketonüri testinin pozitif çıktığı bebeklere doktorlar özel bir beslenme diyeti önermektedir. Fenilketonüri tarama testi ülkemizde devlet kontrolünde ücretsiz olarak yapılmaktadır.
Fenilketonüri Test Neden Yapılmaktadır?
Bebeğiniz doğduğunda tanının önemli olduğu bazı doğumsal hastalıkların araştırılması için topuk kanı alınmaktadır. Fenilketonüri de bunlardan biridir. Bu testin pozitif olması bebekte kesin hastalık olduğu anlamına gelmez. Ancak hastalık şüphesi olduğunu düşündürür. Bu nedenle tarama testi pozitif olan bebeğe Fenilketonüri yönünden ilave araştırmalar yapmak gerekmektedir. Bebek topuk kanı ailenin isteğine bakmaksızın her bebeğe yapılan rutin bir testtir. Bu test bir çok hastalığın belirleyicisi olduğundan bebek için oldukça sağlıklı bir durumdur.
Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz.Soru sormak için tıklayın.
Yorumlar
| Yorum |
|---|
| Ö********* : Hocam merhaba ablamın 20 günlük bebeği var topuktan alınan kanda ilk başta 3.1 ve ikinci kanda 6.2 değeri çıktı ve çapa tıp fakültesine sevk ettiler sizce bu değerler nasıldır ve tedavi süreci nasıl işler? Cevap: Testler yüksek çıktığından sevki yapılmış.Önümüzde günlerde yapılacak kontrol testleri ile birlikte fenilketonüri yönünden gerekli değerlendirme yapılacaktır. |
| d******** : Iyi günler hocam 20 gün önce cocuğumuz oldu ilk topuk kanından alınan değer 3.00 ikinci topuk kanında alınan değer 2.40 bizi bezmi alem hastanesine sevk olduk bugün gittiğimizde topuğundan kan alınmadı kolundan alındı acaba aynı değerler olur mu cevap verirseniz seviniriz Cevap: Değerleri kontrol etmek için alınmış, umarız iyi bir sonuç çıkar.. |
| b******** : benim 45 gün önce ikizlerim doğdu.birinin değeri normal diğerinin 15 günlükken fkü sonucu 2.4 cıktı.30 günlükken 2.3 e düştü.sınır 2 olmalıymış.yarın tekrar kan verecez.çok telaşlandık.bu değer risklimi.düşmezse napacaz tedavisi nedir? Cevap: Öncelikle geçmiş olsun, fenilalanin değerinin düşmesi olumlu.Bir sonraki test sonucu daha açıklayıcı bilgi verecektir.. |
| m**** : Öncelikle Merhabalar.. Benim Bir Kız 01.12.2012 Tarihinde Dünyaya Geldi. Ve doğumdan 4 gün sonra topuk kanı aldık.. bugün sonucu geldi.. Fenilketonüri Değerinin ; 2,2 Olduğu Sölendi Ve tekrar topuk kanı alındı.. Sizce Bu Değer normalmi ? ve daha ileriki günlerde bu değer artar mı ? bu durumdan korkmalımıyım.. Sorularıma cevap verirseniz beni sevindirmiş olursunuz.. |
| ******* ******* : doktor bey... benim kzım yazmıştım önce 2.3 sonra 2.4 30günlükken 4.9 çıkmıştı değerleri... diet verilmedi normal besledik 3 aylıkken değerleri 2.9 inmişti geri... ek besin aldığındada görmek istedi doktorlar 4 aylıkken geçti eklere 6aylıkkende kontrolü yapıldı her tür et ve sebze pirinç vesayre yedi ... değerleri dahada düşmüş 2.4 olmuş diet yok dediler ama yinede tekrar görmek istediler 3 ay sonra fakat ben birtürlü anlayamadım şimdi kızımn değerlerinden dolayı hfa deniliyor bunun geçicisi olduğunu duydum doğrumudur bu yada değerlerin hala yükselme şansı varmı.... cevap verirseniz sevinirim orda pek soramıyorum korkuyla telaşla aklıma gelmiyor eve gelincede bu soruyla deli ediyorum kendimi... Cevap: Anlattıklarınızdan şu an için ciddi bir sorun görülmüyor.Değerlerde de problem yok |
| ******* ******* : merhabalar hocam,cevap verirseniz çok sevineceğiz ailecek,kızımızın doğumundan sonra 2.günde alınan topuk kanı değerlerinde fenilketonüri 1,5 çıkmış,13 günlükken sağlık oçağından alınan örnek 2,1 çıkmış,tekrardan çağırdılar ve bugün kan aldılar,hepimiz telaş içindeyiz acaba değerlr normalmi? Cevap: Fenilketonüri testinin size verilen sonuç raporundaki değerleri belirtmemişsiniz.Ancak en azından test sonucunun şu an itibariyle endişe verici olmadığını söyleyebilirim.Fenilketonüri test sonucunun 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl değerleri arasında bulunması kabul edilebilirdir.Bu konuda doktorunuz diğer bulgularla birlikte daha detaylı bilgi verecektir. |
| ******* ******* : benim kızımın değerleri 1 haftalıkken 2.3 dediler sonra tekrar kan istediler oda 2.4 çıktı sorada ankaraya yolladılar ordada 4.9 çıktı fakat diyet gerektiren bir durum olmadıgın geçici olup olmadığını bilmediklerini o yüzden bebeğim 3 aylık olana kadar normal şekilde besledik kızım dogdundan beri mama içiyor 3 aylıkken gitttimde değerler 2.9 za düşmüştü haber iyi diyen doktor ek besinlere geçince yani 6 aylıkken bidaha görmek istedi şimdi kızım 4 aylık ve inan ek vermekten korkuyorum ya yine yükselirse acaba yükselme ihtimali cokmu???? doktorlara soramıyorum cok yoğunlar haklılarda ama cok korkuyorum |
| ******* ******* : benim ve eşimin biildiğim kadarıyla fenüketüri hastalığı yok , 1. çocuğumuzda da olmadı ama 2. çocuğumuzda biraz yüksek çıkmış dediler tekrar test için kan almamız lazım dediler acaba test yanlış yaplmış olabilir mi yada 1. çocukta olamadıysa 2. çocukta olabilir mi bu fenüketüri Cevap: Oabililir, erken tanı ile gerekli önlemler alınabiliyor,tekrar kan verilmesi tanı ve takip için yarralı olacaktır. |
| ******* ******* : merhaba ama icim rahat değil nedenini bilmiyorum ama doktorum güzel şeyler söylüyor yani 60 ile 600 arası değerler normal diyor tedaviye gerek yok diyor şimdilik kontrol altında inşallah böyle gider sizce degerler nasıl cvp icin mersi iyi geceler |
| ******* ******* : slm oglum 14 aylık ben capaya kan götürüyorum ilk zamanda beni 2.6 cıktı diye gönderdiler şimdi ise yani en son 152 cıktı ortalama 100 ile 170 arası cıkıyor dktorumuz cok iyi diyor böyle giderse kontrolü bırakırız bile diyolar diyet yapmıyor bebegimde gerilik olarak hic birşey yok yani bana öyle geliyor herşeyi biliyor ama eger varsa ben nasıl anlaya bilirim sizce değerler nasıl şimdiden teşekkürler Cevap: Fenilketonüri,önceden tanı koyulduğunda önlenebilir bir hastalıktır.Kaldı ki doktorlarınız değerler konusunda olumlu konuşmuş.Her şey yolunda gözüküyor. |
| ******* ******* : merhaba, kızım 35 gunlukken aradılar ve deger 38.6 idi 2.tahlili yaptık 32 cıktı şimdi hacetepedeyiz ve tedavi oluyoruz ama aklımızdan hiç çıkmayan soru şu; 35. gun farkedilen ve yüksek olan bu deger kızımızı etkiledimi? Cevap: kızınızdaki yüksek değerin nasıl bir etki yapabileceğini en doğru şekilde tedavinizi takip eden doktor bildirecektir.ancak erken tanı ile tedavi olabilecek problemleri en az indirecektir.Geçmiş olsun... |
| ******* ******* : Merhaba, Cevap: Laboratuvar cihazları çeşitli yöntemlerle araştırılan testin niteliği veya niceliğini tayin edip sonuçlandırır.Bahsettiğiniz fenilalanin tetsi de biyokimyasal bir testdir. |
| ******* ******* : merhaba kızım şu anda 10 aylık yaklaşık on aydan beridir her ay çapaya kan veriyorum.ne hasta dediler ne değil dediler.ben yetinmedim.hacettepeye de götürdüm orada da başta düşük sıkıntı olmaz dediler(3,24) ama 2 ay sonra tekrar görelim dediler.umutlu bir şekilde gittim ama değerler 6,13 e çıkmış 2 ay sonra tekrar gel dediler. bu şekilde git geller sürüyor ve ben psikolojik olarak kendimi kötü hissediyorum.kızıma hastaymış gibi davranıyorum.net bir cevap ve bilgi nereden alınır bilmiyorum.çapa zaten cevap vermiyor.ne yapabilirim teşekkür ederim.uzun oldu afedersiniz. Cevap: Öncelikle geçmiş olsun .Anladığım kadarı ile kızınızın testlerinin takibi sürüyor.Fenilketonüri yönünden size en doğru bilgiyi kızınızın takibini yapan çocuk doktorları verecektir. |
| ******* ******* : merak ettiğim bir konuda şu..ilk çocuğum böle bir aşamadan geçti ama şükür şimdi hiçbir problemi yok ..ikinci bebek istesem fenilketanori hastası olma olasılığı nedir acaba..çok istiyorum ama bu korkum yüzünden geri adım atıyorum.yardımcı olursanız çok sevinirim.saygılar... Cevap: Elif Hanım, eğer istiyorsanız ikinci çocuğunuzu doğurabilirsiniz.İlk çocuğunuzda şüpheli bir durum yaşandı diye bu ikinci çocuk için bir risk teşkil etmez.Kaldı ki çocuğunuzda da birşey çıkmamış.Ayrıca erken tanı ile fenilketonürinin çocuğa zararlı etkileri de kolaylıkla önlenebilmektedir. |
| ******* ******* : aynı aşamalardan bizde geçtik..ilk hafta kan aldılar yüksek çıkmış.yaklaşık bir sene ankaraya gidip geldik ama allaha şükür endişe edilecek bişey olmadığını sölediler ve kızım şimdi 5 yaşında ve hiçbir problem yok..çok çok zor herkesin sıkıntısını ve şüphesini anlayabiliyorum..allah bütün çocuklara sağlık versin |
| ******* ******* : merhaba Cevap: Fenilketonüri değerleri normal veya normale çok yakın çıkmış.Ben bir sorun olduğu düşüncesinde değilim |
| ******* ******* : fkü topuktan mı alınmalı mutlaka damardan alınsa sonuç doğru çıkar mı yada nekadar güvenilir olur Cevap: fenilketonüri yönünden testler genel olarak topuktan alınan kanla yapılmaktadır |
| ******* ******* : oğlum şu an 21 günlük 1 günlükken aldırdığımız topuk kanında fkü değeri 1 çıkmış. 2. kez 13 günlükken kan aldırdık.onun sonucuda 2 çıkmış buğün aradılar ve test sonucu sınırda diye tekrar kan aldırdık.çok tedirginim sonuç daha çok yükselmiş olabilirmi normal çıkma ihtimali varmı beni aydınlatırsanız sevinirim Cevap: Şu aşamada endişelenmenize gerek yok düşüncesindeyim,sonuçlarda belirgin bir yükseklik görülmüyor |
| ******* ******* : merhabalar.kızım doğduğunda topuğundan kan alındı 1 hafta sonra tekrar alındı.2.alımdan 10 gün yani doğumdan 17 gün sonra test pozitif diye bizi çağırdılar.ilkinde 2.40 diğerinde ise 2.16 çıktı.fakülteye sevk ettiler tekrar kan alındı.kızımız yaklaşık 15 gün erken doğdu acaba bunun etkisi varmıdır.değer sizce yüksekmidir. Cevap: Değerler hafif yüksek.Fakültede yapılacak tahlil sonucu fikir verecektir |
| ******* ******* : merhaba oglum 5günlükken topugundan kan aldırdık.fenilketonuri süphesi cıktı tekrardan tahlil istediler 2. tahlilde degerleri 2.1 cıktı sizce bu normalmi cocugumda fenilketonuri varmı yada olma olasılıgı ne derece.degerleri sizce yüksekmi ve tedavi gerektirirmi.lutfen aydınlatın simdiden tskler |
| ******* ******* : bebeğim 5 günlükken topuktan kan aldırdık fenilketonüri süphe çıktı ikinci kez istediler ondada 2.1 çıktı sizce oglumda fenilketonüri varmı varsada tedavi görmeye gerek varmı bu değerlerle Cevap: Test sonucunun referans değerlerini yazmamışsınız.Ancak genel olarak sonuç normal olarak değerlendirilebilir. |
| ******* ******* : s.aleyküm oğlumuz ahmed eren doğduğundan buyana haftada 2 kez kan örnekleri çapaya gönderiyoruz değerler 200.300 arası birkeresinde aşı sonrası399 çıktı "karma aşı" değerler risklimi şu ana 5,5 aylık annesütü alıyor diyet yapmamız gerekir mi saygılar Cevap: Oğlunuzun kan örneklerinin hangi tahliller için olduğundan bahsederseniz bilgi verebiliriz.İlgili tahlilin sonuç raporundaki referan s değerlerinide vermeniz sağlıklı olacaktır. |
| ******* ******* : Fenilketonüri Testi unutulan bir bebekte en geç nekadar sürede topuk kanı alınmalıdır. doğumdan sonra 40. gün alınabilirmi? Cevap: Fenilketonüri testi ideall olarak doğumdan sonra ilk 24 saat ve 7 gün arasında alınan kandan çalışılmalıdır. |
| ******* ******* : bizim cocugumuzda topuk kanı alındı sonra tekrar cagırdılar yıne aldılar fenilketönüri pozitif cıktı ve bizi çapaya gönderdiler her ay kan gönderiyoruz sonuclar 137 120 157 pku derneginden aldıgımız sonuclar bunlar bebegimiz bize gayet saglıklı geliyor sonuclar normalmi bizi bilgilendırirseniz sevinirim Cevap: Fenilketonüri testinin doğar doğmaz yapılması,erken tanı koyulduğunda önlemler alınarak çocukların tedavi edilmesidir.Sonuçlarınız npozitif gözüküyor.Takiplerinizi sürdürmelisiniz. |
| ******* ******* : Merhaba, Cevap: Fenilalanin düzeyi normal.Çocuğunuzda bu bulgular normal gözüküyor. |
Popüler Blog Yazıları
ANA Testi Nedir?Tahlil.com Kullanım RehberiKadınlarda Cervical Smear Testi Nedir?Holter Testi Nedir? Holter Neden Yapılır?Normal şekilli sperm yüzdesine göre gebelik oranı ve ihtimali nedir?Tahlil Sonuçları Değerlendirmeİdrar Tahlilinde Eritrosit Olması Nedir? İdrarda Eritrosit YüksekliğiTahlil Nedir? Tahlil Neden İstenir? Tahlil Çeşitleriİdrarda Ürobilinojen Yüksekliği Neden Görülür?MR Tahlili İle Hangi Bölgelerin İncelemesi Yapılabilir?Özefagus Manometri Nedir?PLT Testi Nedir ? PLT Düşüklüğü Ne Anlama Gelir?
