Fenilketonüri ve Fenilketonüri Testi

16.07.2018 10:00 | Güncelleme: 21.01.2019 09:52 | Yazar: Dr. Cem Argun
Fenilketonüri kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır.  Fenilketonüri hastası bebeklerde doğumdan sonra beslenmenin başlaması ile birlikte hasta bebeğin vücudu bir çeşit protein yapıtaşı olan fenilalanin maddesini parçalayamaz.Bunun sonucunda fenilelanin maddesi kanda aşırı birikir.Bu bir hastalıktır.Fenilketonüri testi ile bu hastalığın erken tanısı koyulmaktadır.
Fenilketonüri ve Fenilketonüri Testi
A

Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Fenilketonüri hastası bebeklerde doğumdan sonra beslenmenin başlaması ile birlikte hasta bebeğin vücudu bir çeşit protein yapıtaşı olan fenilalanin maddesini parçalayamaz.Bunun sonucunda fenilelanin maddesi kanda aşırı birikir.
Kanda aşırı biriken fenilalanin bebeğin beyin gelişimine zarar vermektedir. Bunun sonucunda da bebekte giderek artan oranda zeka geriliği gelişmektedir.

Fenilketonüri Testi Nedir?

Fenilketonüri hastalığının verdiği zararlar hastalık erken saptandığı taktirde önlenebildiğinden erken tanı bu hastalıkta çok önemlidir. Doğumdan en erken 24 saat sonra bebeğin topuğundan alınan 1-2 damla kan ile bebeğin fenilketonüri hastası olup olmadığı tespit edilebilmekte ve özel bir diyet başlanarak bu bebeklerin tamamen sağlıklı gelişmesi mümkün olmaktadır.
Kandaki fenilalanin düzeyi çocuğun beslenmesi ile yükselir. Bu nedenle, kan numunelerinin doğumdan 24 saat sonra alınması, daha erken taburcu oluyorsa bebeğin hastaneden ayrılacağı son anda alınması gerekmektedir.

Kan numunesi bebeğin topuğundan alınmaktadır.
Ayrıca aşağıda belirtilen durumlarda belirtilen süre sonunda ikinci bir kan örneği alınarak test tekrar çalışılmalıdır.

  • Kan örneği ilk 24 saat içinde alınan yeni doğanlardan 5-15' inci günler arasında,
  • Beslenmeden alınan ya da damar yoluyla sıvı verilen yeni doğanlarda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra,
  • Prematüre bebeklerden 10-15inci günlerde,
  • Antibiyotik tedavisindeki bebeklerden, ilaç kesildikten en az 48 saat sonra.

Fenilketonüri testi ülkemizde her yeni doğan bebeğe uygulanmaktadır. Testin bebek 24 saatlik olmadan uygulanması yanlış negatif sonuç verebildiğinden kan alınma zamanı son derece önem taşımaktadır. Fenilketonüri testinin pozitif çıktığı babklere doktorlar özel bir beslenme diyeti önermektedir.

Fenilketonüri tarama testi ülkemizde devlet kontrolünde ücretsiz olarak yapılmaktadır.

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...

YORUMLAR

kerem | 24.04.2014 07:01

Iyi günler hocam 20 gün önce cocuğumuz oldu ilk topuk kanından alınan değer 3.00 ikinci topuk kanında alınan değer 2.40 bizi bezmi alem hastanesine sevk olduk bugün gittiğimizde topuğundan kan alınmadı kolundan alındı acaba aynı değerler olur mu cevap verirseniz seviniriz

Tahlil.Com | 24.04.2014 07:37
 Değerleri kontrol etmek için alınmış, umarız iyi bir sonuç çıkar..
btlekinci | 24.12.2012 06:35

benim 45 gün önce ikizlerim doğdu.birinin değeri normal diğerinin 15 günlükken fkü sonucu 2.4 cıktı.30 günlükken 2.3 e düştü.sınır 2 olmalıymış.yarın tekrar kan verecez.çok telaşlandık.bu değer risklimi.düşmezse napacaz tedavisi nedir?

Tahlil.Com | 24.12.2012 06:52
Öncelikle geçmiş olsun, fenilalanin değerinin düşmesi olumlu.Bir sonraki test sonucu daha açıklayıcı bilgi verecektir..
Umarız en son test 2 ve altı değerlerde çıkar.
m-ali | 17.12.2012 01:19

Öncelikle Merhabalar.. Benim Bir Kız 01.12.2012 Tarihinde Dünyaya Geldi. Ve doğumdan 4 gün sonra topuk kanı aldık.. bugün sonucu geldi.. Fenilketonüri Değerinin ; 2,2 Olduğu Sölendi Ve tekrar topuk kanı alındı.. Sizce Bu Değer normalmi ? ve daha ileriki günlerde bu değer artar mı ? bu durumdan korkmalımıyım.. Sorularıma cevap verirseniz beni sevindirmiş olursunuz..

| 03.06.2011 12:15

doktor bey... benim kzım yazmıştım önce 2.3 sonra 2.4 30günlükken 4.9 çıkmıştı değerleri... diet verilmedi normal besledik 3 aylıkken değerleri 2.9 inmişti geri... ek besin aldığındada görmek istedi doktorlar 4 aylıkken geçti eklere 6aylıkkende kontrolü yapıldı her tür et ve sebze pirinç vesayre yedi ... değerleri dahada düşmüş 2.4 olmuş diet yok dediler ama yinede tekrar görmek istediler 3 ay sonra fakat ben birtürlü anlayamadım şimdi kızımn değerlerinden dolayı hfa deniliyor bunun geçicisi olduğunu duydum doğrumudur bu yada değerlerin hala yükselme şansı varmı.... cevap verirseniz sevinirim orda pek soramıyorum korkuyla telaşla aklıma gelmiyor eve gelincede bu soruyla deli ediyorum kendimi...

Tahlil.Com | 03.06.2011 07:32
Anlattıklarınızdan şu an için ciddi bir sorun görülmüyor.Değerlerde de problem yok
| 27.04.2011 02:09

merhabalar hocam,cevap verirseniz çok sevineceğiz ailecek,kızımızın doğumundan sonra 2.günde alınan topuk kanı değerlerinde fenilketonüri 1,5 çıkmış,13 günlükken sağlık oçağından alınan örnek 2,1 çıkmış,tekrardan çağırdılar ve bugün kan aldılar,hepimiz telaş içindeyiz acaba değerlr normalmi?

Tahlil.Com | 27.04.2011 08:44
Fenilketonüri testinin size verilen sonuç raporundaki değerleri belirtmemişsiniz.Ancak en azından test sonucunun şu an itibariyle endişe verici olmadığını söyleyebilirim.Fenilketonüri test sonucunun 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl değerleri arasında bulunması kabul edilebilirdir.Bu konuda doktorunuz diğer bulgularla birlikte daha detaylı bilgi verecektir.
| 10.03.2011 02:49

benim kızımın değerleri 1 haftalıkken 2.3 dediler sonra tekrar kan istediler oda 2.4 çıktı sorada ankaraya yolladılar ordada 4.9 çıktı fakat diyet gerektiren bir durum olmadıgın geçici olup olmadığını bilmediklerini o yüzden bebeğim 3 aylık olana kadar normal şekilde besledik kızım dogdundan beri mama içiyor 3 aylıkken gitttimde değerler 2.9 za düşmüştü haber iyi diyen doktor ek besinlere geçince yani 6 aylıkken bidaha görmek istedi şimdi kızım 4 aylık ve inan ek vermekten korkuyorum ya yine yükselirse acaba yükselme ihtimali cokmu???? doktorlara soramıyorum cok yoğunlar haklılarda ama cok korkuyorum

| 12.02.2011 05:17

benim ve eşimin biildiğim kadarıyla fenüketüri hastalığı yok , 1. çocuğumuzda da olmadı ama 2. çocuğumuzda biraz yüksek çıkmış dediler tekrar test için kan almamız lazım dediler acaba test yanlış yaplmış olabilir mi yada 1. çocukta olamadıysa 2. çocukta olabilir mi bu fenüketüri

Tahlil.Com | 13.02.2011 12:15
Oabililir, erken tanı ile gerekli önlemler alınabiliyor,tekrar kan verilmesi tanı ve takip için yarralı olacaktır.
| 04.11.2010 09:09

merhaba ama icim rahat değil nedenini bilmiyorum ama doktorum güzel şeyler söylüyor yani 60 ile 600 arası değerler normal diyor tedaviye gerek yok diyor şimdilik kontrol altında inşallah böyle gider sizce degerler nasıl cvp icin mersi iyi geceler

| 04.11.2010 08:16

slm oglum 14 aylık ben capaya kan götürüyorum ilk zamanda beni 2.6 cıktı diye gönderdiler şimdi ise yani en son 152 cıktı ortalama 100 ile 170 arası cıkıyor dktorumuz cok iyi diyor böyle giderse kontrolü bırakırız bile diyolar diyet yapmıyor bebegimde gerilik olarak hic birşey yok yani bana öyle geliyor herşeyi biliyor ama eger varsa ben nasıl anlaya bilirim sizce değerler nasıl şimdiden teşekkürler

Tahlil.Com | 04.11.2010 08:59
Fenilketonüri,önceden tanı koyulduğunda önlenebilir bir hastalıktır.Kaldı ki doktorlarınız değerler konusunda olumlu konuşmuş.Her şey yolunda gözüküyor.
| 27.10.2010 08:46

merhaba, kızım 35 gunlukken aradılar ve deger 38.6 idi 2.tahlili yaptık 32 cıktı şimdi hacetepedeyiz ve tedavi oluyoruz ama aklımızdan hiç çıkmayan soru şu; 35. gun farkedilen ve yüksek olan bu deger kızımızı etkiledimi?

Tahlil.Com | 28.10.2010 09:14
kızınızdaki yüksek değerin nasıl bir etki yapabileceğini en doğru şekilde tedavinizi takip eden doktor bildirecektir.ancak erken tanı ile tedavi olabilecek problemleri en az indirecektir.Geçmiş olsun...
DAHA FAZLA GÖSTER
ESR Nedir ve Hangi Durumlarda ESR Yükselir?
ESR çöken alyuvarların miktarına denir ve genel test olarak birçok hastalığın tanısı için yapılır
Toxoplasma Düşük Avidite Nedir?
Toxoplasma Düşük Avidite  değer 0
Şüpheli ilişkiden ne kadar sonra HIV testi yaptırılmalıdır?
HIV  son yıllarda cinsel yoluyla bulaşan en önemli viral hastalığı haline gelmiştir
Nefrotik Sendromunu Teşhisi Nasıl Koyulur?
Bu hastalık, böbreklerin glomerül bazal membranlarının hasar görmesi sonucu oluşur
İdrar tahlilinde kristal görünürse ne anlama gelir?
Normal ve sağlıklı durumlarda idrarda kristal görülmez ya da çok az görülür
Biyoaktif Kan Grubu Testi Nedir?
Biyoaktif; canlı organizma üzerinde etki etmek anlamına gelir
Hepatit B Test ve Tahlilleri Nasıl Yorumlanır?
Hepaptit B hastalığı akut veya kronik olarak gözlemlene bilir
Myocard Enfarktüsü(Kalp Krizi) Tanısında CPK-MB Tahlili
CPK-MB tahlili, miyokart (kalp kası) enfarktüsünün ilk evrelerinde hızla yükselir ve enfarktüsü izleyen ilk günlerde yüksek bulunur.
Lambda Hafif Zincir Testi Nerede Kullanılır?
Lambda hafif zincir tahlilinin kullanıldığı yerler aşağıda belirtilmiştir:Multiple myelom olasılığının araştırması esnasında genel olarak immunoglobülin konsantrasyonları ile birlikte kullanılmaktadır
Hemoglobin (HGB) Değerinin Minimum ve Maksimum Değer Aralığı Nedir?
Hemoglobin testi, anemi, kan kaybı, polistemi gibi hastalıkların değerlendirilmesinde kullanılmaktadır
Bence Jones Protein Testi Nedir?
Bence jones proteinleri disülfit dimerler veya tek zincir kovalan olmayan dimerler halinde veya her iki şekilde görülebilir
Koryon Villus Biyopsisi (CVS) Nedir?
Riski gebeliklerde kromozomal anomali yönünden değerlendirilen yapılan tarama testleri ve ultrason muayenesiyle de ileri tetkik gerektiren hastalara yapılan bir tahlil yöntemidir
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com