Cam Kemik Hastalığı Nedir?
Cam kemik hastalığı genetik geçişli ve kalıtsaldır. Vücudumuzda kolajen adı verilen bir maddenin üretiminde sorun nedeniyel ortaya çıkar. Kolajen vücudunuzda kemikleri oluşturan ve güçlendiren bir proteindir. Kolajen eksikliğinde kemikler çok zayıflar ve kolayca kırılır.
Cam kemik hastalığı olan çocukların çoğu bu geni yalnızca bir ebeveynden alır, ancak her ikisinden de almaları da mümkündür. Bazı durumlarda ise, çocuk her iki ebeveynden de geni almaz ancak gen mutasyonu kendi kendine gelişir.
Cam Kemik Hastalığı Belirtileri
Hastalığın temel belirtisi kırık kemiklerdir. Çok kolay kırılırlar. Örneğin bebeğin bezini değiştirirken bile kemik kırılabilir. Hastalıkta, bazen bebekler kırıklarla doğarlar ya da anne rahminde büyürken bu kırıklara yakalanırlar.
Hastalığın belirtileri bazen hafif veya çok şiddetli olabilir.
Kemik kırıkları
Kanama ve kolay morarma
Gözlerin beyaz kısmındaki mavi renk görülmesi
Bacakların eğilmesi
Solunum problemleri
Kırılgan, renksiz dişler
Skolyoz adı verilen kavisli omurga görünümü
Yorgunluk
Kolayca incinebilen cilt
Gençlik çağında görülen işitme kaybı
Sıcağa tahammülsüzlük
Gevşek eklemler
Kısa boy
Zayıf kaslar ve dokular
Zamanla kırık kemiklerin sayısında ve sıklığında artış görülebilir.
Kişiler zamanla hareket edemeyebilir ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir
Şiddetli solunum sorunları erken ölüme yol açabilir.
Cam Kemik Hastalığı Tedavisi
Bu hastalığın doğrudan bir tedavisi yoktur ancak semptomları iyileştirmeye yönelik kısıtlı tedaviler uygulanabilir. Bu kısıtlı tedaviler ile, kişilerin semptomları hafifleyebilir ve kemiklerin kırıkları önlenebilir.
Hastalığın ciddi formları göğüs kafesinin ve omurganın şeklini etkileyebilir, bu da yaşamı tehdit eden solunum problemlerine yol açabilir. Bazı kişilerin oksijen alması gerekebilir.
Ancak diğer birçok durumda, bu rahatsızlığa sahip kişiler, düzenli takip ve doğru tedavi ile sağlıklı ve üretken bir yaşam sürerler.
Tedavi şunları içerebilir:
Kırık kemikler için ateller ve alçılar
Zayıf bacaklar, ayak bilekleri, dizler ve bilekler için diş telleri
Vücudu güçlendirmek ve hareketi geliştirmek için fizik tedavi
Kemikleri güçlendiren ilaç
Kollara veya bacaklara çubuk implantasyonu ameliyatı
Kırılgan dişler için kaplama uygulanması
