Angelman Sendromu ve Belirtileri

Angelman sendromu kalıtsal olarak aktarılan nörolojik bir hastalıktır. Kafa şeklinin yassı oluşu, anlamsız hareketler, dilin sürekli olarak dışarıda tutulması ve oldukça yüksek sesli kahkahalar sendromun belirtisi olarak kabul edilmektedir.  

Kalıtsal Hastalık Ne Demektir?

Canlılığın en küçük birimi hücredir. İnsan gibi gelişmiş bir organizma, milyonlarca hücrenin bir araya gelmesiyle oluşur. Bir araya gelen bu hücrelerin hangisinin ne görev yapacağı, ne kadar üreyeceği, ne kadar süre ile yaşayacağı ile ilgili bilgilerin tamamı da bunların genetik materyalleri olan çekirdeklerinde yatar. Çekirdek; içinde DNA yı bulunduran kalıtsal şifrelerdir. İnsanın her hücresinde aynı DNA şifresi taşınır. Ancak hücrelerinin her birinin farklı görev yapması, bu DNA molekülünün hangi bölgesinin aktif olduğuyla alakalıdır. Bir insanın kırılan tırnağından, kopan saçından kimliğine ulaşılmasının sebebi de budur. Kalıtsal demek ise, o insanın her bir hücresinde var olan bilgiyi saklıyor olması demektir. Angelman sendromu da bu hastalıklardan biridir. Bu sendroma sahip olan insanlar, her hücresinde bu bilgiyi taşıdığından dolayı fizyolojik olarak da ortaya koyarlar. Yani kişi doğuştan itibaren bu hastalıkla dünyaya gelir.

Kalıtsal Her Hastalık Vücutta Ortaya Çıkar mı?

Kişinin DNA molekülünde hayatına dair her bilgi saklıdır. Bunlardan bazıları ortaya doğumla hatta daha anne karnındayken çıkarken, bazıları da hiç bilinmeden taşınır. Örneğin kanser, genetik olarak taşınan bir hastalıktır. Ancak kişi; düzenli besleniyor, spor yapıyor ve stresten uzak bir hayat yaşıyorsa çevresel faktörlerini iyileştirmiş demektir ve bu hastada kanser görülme riski azalmıştır. Yada alzheimer; genetikte taşınan, ancak yaş aldıkça ortaya çıkan bir hastalıktır. Ancak genetik yatkınlığı olan kişi bunun önlemini erken yaşta alır: ezber yapar, dil öğrenir ve beynini daima çalıştırırsa o zaman bu hastalığı durdurabilir, hatta engelleyebilir. Ancak angelman sendromu ya vardır ya yoktur. Yani genetiğinde bu hastalığı taşıyan kişiler anne karnından itibaren bu fiziksel ve zihinsel duruşa sahiptir. Yaşıtlarından zihinsel olarak geride, ayrıca bazı uzuvlarını da kontrol edemez haldedir. Bu kişilerde genetik değiştirilemez ancak teşhis konduğunda kolayca kabullenip özel eğitimlere başlarlarsa en azından topluma kazandırılabilir ve kendi işlerini kendileri yapabilecek seviyeye gelebililer.

Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz. Soru sormak için buraya tıklayın.