Cornelia de Large Sendromu Nedir?

Yaklaşık olarak 30.000 doğumda bir görülen Cornelia de Large sendromu, anne karnında veya doğum sonrasında görülen bir gelişim bozukluğudur.
Genetik olabileceği düşünülen bu sendromda yaygın olarak görülen belirtiler, kavisli bitişik kaş, düşük kulak, orantısız baş ve vücut gelişimi ve zeka geriliğidir. 

Genetik Hastalıklar Nasıl Ortaya Çıkar?

İnsanların genlerinde milyonlarca ihtimal bir aradadır. Bu sebeple aynı anne ve aynı babadan doğan tüm kardeşler birbirinden farklı özelliklere sahiptir. Bu özelliklerden fiziksel olarak görünenlerin yanında bir de görünmeyenleri vardır. Fıtrat denilen insanların huyları, iç organlarının işleyişi gibi unsurlar da bunlara dahildir.

Dünyaya gelen her insan, anne ve babasından aldığı genlerle kendi kombinasyonunu ortaya koyar. Bu durumda bazı özellikleri tıpkı anneye, bazı özellikleri tıpkı babaya benzerken, bazı özellikler ailede hiç olmadığı halde çocukta ortaya çıkar. İşte burada gizli kalmış genler marifetini ortaya koymuş olur. Örneğin babaya gelen bir fiziksel engel geni, nesiller boyunca aktifliğini hiç göstermemiş, yani geninde bu hastalık olmasına rağmen her nesil çocuk sağlıklı olmuştur. Ancak bir nesil sonra bu babanın çocuğunda ortaya çıkmış bir gen olabilir ve çocuk bu gen sebebiyle bir engele sahip olabilir.

Gen hastalıklarında bir diğer unsur da, gebelik sürecidir. Radyasyonlu alanlara gebelerin girmemesi hususunda pek çok uyarı görürüz. Ancak her gebelik planlı olmaz. Yani bazen anne gebeliğini bilmiyor veya gebeliğinden haberdar olduğu halde istemeden radyasyona maruz kalabiliyor. İşte böyle anlarda bebek için bir risk ortaya çıkıyor. Bebeğin gen yapısı bozuluyor ve o bebek bir engele sahip oluyor.

Cornelia de Large sendromu  ve Gelişim Bozuklukları

Gelişim bozukluklarına bağlı olarak da engel görülebilir. Annenin gebelik süresinde beslenmesi, gebelikten sonra emzirme potansiyeli veya bebeğin fiziksel olarak aktivitelerin bunların ana sebebidir. Anne karnında besinler açısından yokluk çekmemiş, bir darbeye maruz kalmamış ve genetik olarak da bir hastalığa maruz kalmamış çocuklar sağlıklı olarak dünyaya gelebilir.

Doğumdan sonrasında bebek gelişim aşamalarına göre; dönme, yuvarlanma, kalkma hareketlerini yapabiliyor, düzenli beslenebiliyor ve fiziksel olarak aktif olabiliyorsa hiç bir sıkıntı görmeyi beklemeyiz.

Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz. Soru sormak için buraya tıklayın.