Rett Sendromu (RS) Nedir?

Rett Sendromu ilk kez Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Bir çok yeni buluşta olduğu gibi, bu hastalık da buluşçusunun adını almıştır.
Dünya genelinde 10.000 ’de bir görülmektedir. Kalıtsal yolla aktarılan nörolojik bir hastalıktır. Çoğunlukla kız çocuklarında görülen bu hastalığın erkek çocuklarında da görüldüğü olmuştur ancak erkek çocukları çoğunlukla anne karnında ya da doğum sırasında ölmektedirler.
RS (Rett Sendromu)ile doğan bebeklerde ilk bir sene normal fiziksel ve zihinsel gelişme görülürken bu gelişim ilerleyen zamanlarda her iki yönde de durağanlık gösterir.
Bir süre sonra konuşma, algılamada ve yürümede ciddi zorluklar yaşanır. 

Genetik Hastalıklar Nasıl Tespit Edilir?

Rett sendromu genetik bir hastalıktır ve genetik hastalıklar çoğu zaman tedavi edilemeyen hastalıklardır. Genetik hastalıklar DNA da oluşan hastalıklardır ve her yeni doku ve organ, mevcut DNA dan şifre alarak üretildiği için, en başta bozuk olan gen, kişinin her zerresine işlemiş olur. Dolayısıyla tüm organlardaki işleyiş buna göre düzenlenir ve bu yolla genetik hastalık engellenememiş olur.

İnsan vücudunda her an bir hücre yığını ölüp yerine yeni hücreler meydana gelmektedir. Bu sirkülasyon hep böyle devam eder. Anne karnında bu olay başlar. Yani bebek henüz anne ve babadan gelen ve bunların biraraya gelmesiyle oluşan bir hücre yığını iken, DNA sı kodlanmış olur. O sebeple doğumdan sonra bu yoldan dönmek olası değildir.

Genetik hastalıkların bir kısmı anne karınında iken tespit edilir. Bu durumda hastalıklı bir bebeğe sahip olmak istemeyen anne ve baba, etik değerlere uygun olarak bebeği aldırabilir yani dünyaya getirmeyebilir. Bu tamamen ailenin kanaatine göredir. Yani genetik hastalık meydana gelmiş bir bebeği iyileştirmek söz konusu değildir.

Ancak gelecek bebekler için bir tedbir uygulanabilir. Yani doğal yollarla gebelik yaşayan ve bu gebelikleri engelli bebeklerle neticelenen ebeveynlere tüp bebek tedavisi uygulanabilir. Böylece bebekte oluşabilecek engelli olma genleri ayıklanabilir ve sadece sağlıklı genleri taşıyan bebek dünyaya getirilebilir.

Kısacası bebeğin engel durumuna müdahale etmenin tek yolu, henüz bebek oluşmadan yani baba ve annenin hücreleri rastgele bir araya gelmeden yapılabilen müdahaledir.

Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz. Soru sormak için buraya tıklayın.