Yunis Varon Sendromu Nedir?

Yunis Varon Sendromu Nedir?

Yunis Varon sendromu, genellikle iskelet sistemini, sinir sistemini ve ektodermal dokuyu( saç ve dişleri) etkileyen; çok nadir görülen bir multisistem  bozukluğudur. Büyük fontaneller, klaviküler hipoplazi, karakteristik yüz özellikleri ve parmak ve ayak parmaklarında anormalliklerle karakterizedir. Karakteristik özellikler arasında mikrosefali, kulak anormallikleri, ters çevrilmiş burun delikleri, orta yüz hipoplazisi, çadır üst dudağı ve küçük çene(mikrognati), seyrek ve eksik kaşlar ve/veya kirpikler bulunur. El ve ayak anormallikleri arasında el ve ayak parmaklarının yokluğu (aplazi) veya az gelişmişlik ( hipoplazi) bulunur. Bu sendroma sahip bebeklerde ciddi beslenme sorunları ve solunum güçlüğü görülmektedir. Bu güçlüklerden bazıları merkezi sinir sisteminin ciddi miktarda tutulmasından kaynaklanır.  Hipotoni, çocukların hepsini etkilerken beyin malformasyonları çocukların yarısını etkiler. Ek olarak, bu durumdan etkilenen bebeklerde  kalp sıkıntıları( örn. Kalp kasının anormal büyümesi) görülebilir. Sık sık olan beslenme sorunları, solunum güçlüklerine ve/veya kalp kusurları bebeklik döneminde hayatı tehlikeye atan komplikasyonlara sebep olabilir. Yunis- Varon sendromu otozomal resesif bir durumdur ve kalıtsaldır.

Yunis Varon Sendromu Belirtileri: 

Yunis-Varon sendromlu bebeklerde olgunlaştıkça, kilo almada veya beklenen oranda gelişmede başarısızlık, ciddi gelişimsel gecikmelerde ve / veya zihinsel engellilik görülebilirler. 

Yunis-Varon sendromlu bebeklerde, köprücük kemiğinin (klavikulalar) birinin  veya her ikisinin yokluğunda veya az gelişmesi (hipoplazi) ve lifli eklemlerin anormal ayrılması ile iki yumuşak zar kaplı açıklığın (fontanel) yokluğu görülür. Köprücük kemiği olmayan veya az gelişmiş olan çocuklar “sarkık” omuzlara sahiptir veya aşırı durumlarda omuzlarını vücutlarının önüne getirebilirler. 

Yunis-Varon sendromlu bebeklerde de parmak ve ayak parmaklarında (basamak) anormallikler bulunur. Parmak uçlarında başparmaklar ve kemikler ve ayak parmakları (distal falanjlar) olmayabilir (aplastik) veya az gelişmiş olabilir (hipoplastik). Bazı durumlarda, bilekler ve parmaklar arasındaki kemikler (metakarplar), parmakların eklemleri (orta falanjlar) arasındaki kemikler, ayaklara en yakın büyük ayak parmaklarının kemikleri (proksimal falanjlar) dâhil olmak üzere diğer kemikler az gelişmiş olabilir. Bu anormalliklerin bir sonucu olarak, el parmakları ve ayak parmakları alışılmadık derecede kısa olabilir. Ek olarak, etkilenen bazı bebekler, tırnakların ve / veya ayak tırnaklarının yokluğu veya az gelişmişliği ve / veya el parmakları ve / veya ayak parmakları arasında (sindaktili) dokuma gösterir. 

Etkilenen bazı bebekler, pelvisin deformitesi (pelvik displazi), her iki (bilateral) kalça çıkığı, sternal ossifikasyon eksikliği, ince kaburgalar veya kemik kırıkları gibi ek iskelet anormallikleri gösterir.Kardiyomiyopati veya konjenital kalp defekti gibi kalp problemleri de Yunis Sendromu ile ilişkilidir. 

Bazı çocuklarda, idrar açıklığının (meatus) pen*sin altına (hipospadias) anormal yerleşmesi, testislerin skrotuma (kriptorşidizm) inmesi ve mikropen*s dahil olmak üzere idrar yolu anormallikleri oluşur.Yunis-Varon sendromlu kişilerde merkezi sinir sistemi bozuklukları ve hipodonti görülebilmektedir. 

Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz. Soru sormak için buraya tıklayın.