Yunis Varon Sendromu Nedir?

22.07.2020 01:25 | Güncelleme: 27.07.2020 01:15 | Yazar: Dr. Cem Argun
Yunis Varon Sendromu nadir görülen bir hastalıktır.Bu yazımızda Yunis Varon Sendromu hakkında genel bilgiler ve Yunis Varon Sendromu belirtileri hakkında detaylı bilgiler bulabilirsiniz.
Yunis Varon Sendromu Nedir?
A

Yunis Varon Sendromu Nedir?

Yunis Varon sendromu, genellikle iskelet sistemini, sinir sistemini ve ektodermal dokuyu( saç ve dişleri) etkileyen; çok nadir görülen bir multisistem  bozukluğudur. Büyük fontaneller, klaviküler hipoplazi, karakteristik yüz özellikleri ve parmak ve ayak parmaklarında anormalliklerle karakterizedir. Karakteristik özellikler arasında mikrosefali, kulak anormallikleri, ters çevrilmiş burun delikleri, orta yüz hipoplazisi, çadır üst dudağı ve küçük çene(mikrognati), seyrek ve eksik kaşlar ve/veya kirpikler bulunur. El ve ayak anormallikleri arasında el ve ayak parmaklarının yokluğu (aplazi) veya az gelişmişlik ( hipoplazi) bulunur. Bu sendroma sahip bebeklerde ciddi beslenme sorunları ve solunum güçlüğü görülmektedir. Bu güçlüklerden bazıları merkezi sinir sisteminin ciddi miktarda tutulmasından kaynaklanır.  Hipotoni, çocukların hepsini etkilerken beyin malformasyonları çocukların yarısını etkiler. Ek olarak, bu durumdan etkilenen bebeklerde  kalp sıkıntıları( örn. Kalp kasının anormal büyümesi) görülebilir. Sık sık olan beslenme sorunları, solunum güçlüklerine ve/veya kalp kusurları bebeklik döneminde hayatı tehlikeye atan komplikasyonlara sebep olabilir. Yunis- Varon sendromu otozomal resesif bir durumdur ve kalıtsaldır.

Yunis Varon Sendromu Belirtileri: 

Yunis-Varon sendromlu bebeklerde olgunlaştıkça, kilo almada veya beklenen oranda gelişmede başarısızlık, ciddi gelişimsel gecikmelerde ve / veya zihinsel engellilik görülebilirler. 

Yunis-Varon sendromlu bebeklerde, köprücük kemiğinin (klavikulalar) birinin  veya her ikisinin yokluğunda veya az gelişmesi (hipoplazi) ve lifli eklemlerin anormal ayrılması ile iki yumuşak zar kaplı açıklığın (fontanel) yokluğu görülür. Köprücük kemiği olmayan veya az gelişmiş olan çocuklar “sarkık” omuzlara sahiptir veya aşırı durumlarda omuzlarını vücutlarının önüne getirebilirler. 

Yunis-Varon sendromlu bebeklerde de parmak ve ayak parmaklarında (basamak) anormallikler bulunur. Parmak uçlarında başparmaklar ve kemikler ve ayak parmakları (distal falanjlar) olmayabilir (aplastik) veya az gelişmiş olabilir (hipoplastik). Bazı durumlarda, bilekler ve parmaklar arasındaki kemikler (metakarplar), parmakların eklemleri (orta falanjlar) arasındaki kemikler, ayaklara en yakın büyük ayak parmaklarının kemikleri (proksimal falanjlar) dâhil olmak üzere diğer kemikler az gelişmiş olabilir. Bu anormalliklerin bir sonucu olarak, el parmakları ve ayak parmakları alışılmadık derecede kısa olabilir. Ek olarak, etkilenen bazı bebekler, tırnakların ve / veya ayak tırnaklarının yokluğu veya az gelişmişliği ve / veya el parmakları ve / veya ayak parmakları arasında (sindaktili) dokuma gösterir. 

Etkilenen bazı bebekler, pelvisin deformitesi (pelvik displazi), her iki (bilateral) kalça çıkığı, sternal ossifikasyon eksikliği, ince kaburgalar veya kemik kırıkları gibi ek iskelet anormallikleri gösterir.Kardiyomiyopati veya konjenital kalp defekti gibi kalp problemleri de Yunis Sendromu ile ilişkilidir. 

Bazı çocuklarda, idrar açıklığının (meatus) penisin altına (hipospadias) anormal yerleşmesi, testislerin skrotuma (kriptorşidizm) inmesi ve mikropenis dahil olmak üzere idrar yolu anormallikleri oluşur.Yunis-Varon sendromlu kişilerde merkezi sinir sistemi bozuklukları ve hipodonti görülebilmektedir. 

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...
Dolama (Panaris) Nedir? Belirtileri Nelerdir?
Tırnak dibi iltihapları, halk arasında dolama olarak bilinir
Agorafobi Nedir?
Hastalığa yakalanan bireyin mağaza, cadde, okul, sinema gibi kalabalığın var olduğu ortamlardan kaçınması olarak tanımlanan bir durumdur
Alzheimerdan Nasıl Korunabiliriz?
Alzheimer  ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır
Heterokromi Nedir? Bir tehlikesi var mıdır?
Dünya genelinde nadir denebilecek sıklıkta görülen bir durum da heterokromidir
Çölyak Hastalığı Nedir?
Çöylak hastalığı ince bağırsaklarda oluşan bir oto immun hastalıktır
Migren Depresyona Yakalanma Riskini İkiye Katlıyor
Kanada’da yapılan bir araştırmaya göre migren, özellikle gençlerde, depresyona neden oluyor ve bu olasılık 30 yaş altındaki kadınlarda altıya katlanıyor
Anafilaktik Şok (Alerjik Şok) Nedir? Belirti ve Nedenleri Nelerdir?
Anafilaktik şok son derece önemli ve hayati tehlikesi olan bir sağlık sorunudur
Cücelik Nedir?
Hipofiz bezinden salgılanan büyüme hormonunun gerekenden az salgılanması cücelik olarak tanımlanan hastalığa neden olur
Histriyonik Kişilik Bozukluğu Nedir? Belirtileri Nelerdir?
Histriyonik kişilik bozukluğunun temel özelliği, bu kişilerin hemen her alanda aşırı duygusallık ve ilgilenilme arayışı içinde olmaları belirgin hastalık habercisidir
Aids Hastalığının Erken Tanısı Hastalığın Tedavisini Etkiler mi?
HIV virüsünün sebep olduğu AİDS hastalığının erken teşhisi hastalığın tedavisini olumlu yönde etkiler
Ses Kısıklığı Nedir?
Ses bozuklukları genelde gırtlak içindeki veya normal ses oluşumunda görev yapan gırtlak dışı organlardaki problemlere bağlı olarak ortaya çıkar
Andropoz Dönemi Nedir?
Andropoz, erkeklerin belirli bir yaştan sonra yaşamaya başladıkları ve aslında yaşam sonlanana kadar içerisinde bulundukları bir süreçtir
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com