Yunis Varon Sendromu Nedir?

22.07.2020 01:25 | Güncelleme: 27.07.2020 01:15 | Yazar: Dr. Cem Argun
Yunis Varon Sendromu nadir görülen bir hastalıktır.Bu yazımızda Yunis Varon Sendromu hakkında genel bilgiler ve Yunis Varon Sendromu belirtileri hakkında detaylı bilgiler bulabilirsiniz.
Yunis Varon Sendromu Nedir?
A

Yunis Varon Sendromu Nedir?

Yunis Varon sendromu, genellikle iskelet sistemini, sinir sistemini ve ektodermal dokuyu( saç ve dişleri) etkileyen; çok nadir görülen bir multisistem  bozukluğudur. Büyük fontaneller, klaviküler hipoplazi, karakteristik yüz özellikleri ve parmak ve ayak parmaklarında anormalliklerle karakterizedir. Karakteristik özellikler arasında mikrosefali, kulak anormallikleri, ters çevrilmiş burun delikleri, orta yüz hipoplazisi, çadır üst dudağı ve küçük çene(mikrognati), seyrek ve eksik kaşlar ve/veya kirpikler bulunur. El ve ayak anormallikleri arasında el ve ayak parmaklarının yokluğu (aplazi) veya az gelişmişlik ( hipoplazi) bulunur. Bu sendroma sahip bebeklerde ciddi beslenme sorunları ve solunum güçlüğü görülmektedir. Bu güçlüklerden bazıları merkezi sinir sisteminin ciddi miktarda tutulmasından kaynaklanır.  Hipotoni, çocukların hepsini etkilerken beyin malformasyonları çocukların yarısını etkiler. Ek olarak, bu durumdan etkilenen bebeklerde  kalp sıkıntıları( örn. Kalp kasının anormal büyümesi) görülebilir. Sık sık olan beslenme sorunları, solunum güçlüklerine ve/veya kalp kusurları bebeklik döneminde hayatı tehlikeye atan komplikasyonlara sebep olabilir. Yunis- Varon sendromu otozomal resesif bir durumdur ve kalıtsaldır.

Yunis Varon Sendromu Belirtileri: 

Yunis-Varon sendromlu bebeklerde olgunlaştıkça, kilo almada veya beklenen oranda gelişmede başarısızlık, ciddi gelişimsel gecikmelerde ve / veya zihinsel engellilik görülebilirler. 

Yunis-Varon sendromlu bebeklerde, köprücük kemiğinin (klavikulalar) birinin  veya her ikisinin yokluğunda veya az gelişmesi (hipoplazi) ve lifli eklemlerin anormal ayrılması ile iki yumuşak zar kaplı açıklığın (fontanel) yokluğu görülür. Köprücük kemiği olmayan veya az gelişmiş olan çocuklar “sarkık” omuzlara sahiptir veya aşırı durumlarda omuzlarını vücutlarının önüne getirebilirler. 

Yunis-Varon sendromlu bebeklerde de parmak ve ayak parmaklarında (basamak) anormallikler bulunur. Parmak uçlarında başparmaklar ve kemikler ve ayak parmakları (distal falanjlar) olmayabilir (aplastik) veya az gelişmiş olabilir (hipoplastik). Bazı durumlarda, bilekler ve parmaklar arasındaki kemikler (metakarplar), parmakların eklemleri (orta falanjlar) arasındaki kemikler, ayaklara en yakın büyük ayak parmaklarının kemikleri (proksimal falanjlar) dâhil olmak üzere diğer kemikler az gelişmiş olabilir. Bu anormalliklerin bir sonucu olarak, el parmakları ve ayak parmakları alışılmadık derecede kısa olabilir. Ek olarak, etkilenen bazı bebekler, tırnakların ve / veya ayak tırnaklarının yokluğu veya az gelişmişliği ve / veya el parmakları ve / veya ayak parmakları arasında (sindaktili) dokuma gösterir. 

Etkilenen bazı bebekler, pelvisin deformitesi (pelvik displazi), her iki (bilateral) kalça çıkığı, sternal ossifikasyon eksikliği, ince kaburgalar veya kemik kırıkları gibi ek iskelet anormallikleri gösterir.Kardiyomiyopati veya konjenital kalp defekti gibi kalp problemleri de Yunis Sendromu ile ilişkilidir. 

Bazı çocuklarda, idrar açıklığının (meatus) penisin altına (hipospadias) anormal yerleşmesi, testislerin skrotuma (kriptorşidizm) inmesi ve mikropenis dahil olmak üzere idrar yolu anormallikleri oluşur.Yunis-Varon sendromlu kişilerde merkezi sinir sistemi bozuklukları ve hipodonti görülebilmektedir. 

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...
Alzheimer Hastalığını Önlemek İçin Neler Yapılabilir?
Alzheimer; nörolojik bir rahatsızlıktır.
Polinöropati Nedir? Polinöropati Belirtileri,Tanı ve Tedavisi ile Türleri Nelerdir?
Pllinöropati nöroloji bölümümü ilgilendiren önemli hastalıklar arasındadır.Polinöropati hakkında daha fazla bilgi edinmek için makalenin tamamını okuyabilirsiniz.
Yunis Varon Sendromu Nedir?
Yunis Varon Sendromu nadir görülen bir hastalıktır.Bu yazımızda Yunis Varon Sendromu hakkında genel bilgiler ve Yunis Varon Sendromu belirtileri hakkında detaylı bilgiler bulabilirsiniz.
Gut ve Kalp Krizi
Eklemlerde protein birikimi gut olarak adlandırılır. Gut; eklemlerde iltihap şeklidir ve şişlik, kızarıklık ve ağrılara sebep olur.
B12 Eksikliği Nedenleri Nelerdir?
B12 vitamini; suda çözünebilme özelliğine sahip, vücudun pek çok fonksiyonu gerçekleştirebilmesi için (DNA sentezi, yağ asitleri ve amino asitlerin vücutta…
Kadınlarda Kalp Krizi Riski Nedir?
Kalp krizi; daha çok erkeklerde ön plandadır. Ancak düşünülenin aksine; kadınlarda ölüme en çok sebep olan rahatsızlık, kalp krizidir.
Hamilelikte Uykusuzluk Nedenleri Nelerdir?
Hamilelik çok keyifli, ancak zorlu bir süreçtir. Bu süreci doğru yönetmek; annenin kaliteli bir gebelik yaşamasının yanında, bebeği de bu durumdan oldukça olumlu etkilenecektir.
Tıkınırcasına Yeme Bozukluğu (Binge Eating Disorder) Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Bu yazımızda sıklıkla bilinmeyen ancak giderek daha sık rastladığımız bir psikiyatrik hastalığa değineceğiz.Tıkınırcasına Yeme Bozukluğu (Binge Eating Disorder) ortalama her 50 kişiden birinde görülmektedir.Tıkınırcasına…
Yüksek Trigliseridin Vücuda Bilinen 5 Zararı Nedir?
Trigliserid; yağların bir türüdür ve vücut işleyişinde bir takım görevleri vardır. Vücut; beslenme sonrasında yağları parçalar ve protein ve kolesterol ile kaynaştırarak…
Çift Rahimlilik Nedir? Gebeliğe Engel midir?
Çift rahimli olmak kadınlar arasında çok nadir görülür ve bazen hiç teşhis edilmez. Doğumsal bir problemdir. Hiçbir şikayet meydana getirmediğinden, çoğu…
Distoni Hastalığı Nedir?
Distoni; beyin tarafından yanlış sinyal gönderilmesi sonucu oluşan kas spazmlarıdır. Yanlış sinyal, etkilediği kası sürekli uyarır ve bir tik gibi o kas istemsiz olarak devamlı kasılır.
Tiroid Nodülü Nedir? Tiroid Nodülü Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Bu makalemizde tiroid nodüllerinin ne olduğuna ve nasıl tedavi edilmesi gerektiğine dair belli başlı bilgilere ulaşabilirsiniz. Tiroid nodüllerinin türüne göre belirtilerin neler…
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com