Genetik Testler ve Genetik Tahliller Nelerdir?

01.08.2018 05:27 | Güncelleme: 03.04.2020 05:46
Belirli bir gen ya da kromozomda meydana gelmiş bir değişim varsa bunun tanımlanması için yapılan test ve tahlillerdir.
Genetik Testler ve Genetik Tahliller Nelerdir?
A

Belirli bir gen ya da kromozomda meydana gelmiş bir değişim varsa bunun tanımlanması için yapılan test ve tahlillerdir.
Günümüzde kullanılırlıkları ve önemli giderek artmaktadır.

Gen ve Kromozom Nedir? 


Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşmuştur. Genler gelişmemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol etmektedir. Ayrıca kan grubu, boy ve kilomuz,göz ve saç rengimiz gibi birçok özelliğimizden sorumludurlar. Binlerce gene sahibiz. Birçok genin bir kopya anneden, diğer bir kopya babadan olmak üzere iki kopyasını taşımaktayız. Hem anne hem de baba ile benzer karakterlere sahip olmamızın sebebi de budur.
Genler kromozom adı verilen küçük ipliksi yapıların üzerinde bulunurlar. Normalde çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur. 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız. Böylece 2 takım 23 kromozoma veya 23 çift kromozoma sahip oluruz.
Bazı zamanlarda genin bir kopyasında, genin düzgün çalışmasını engelleyen bir değişim (mutasyon) olur. Bu değişim, genetik bir hastalığa neden olabilir. Çünkü gen vücuda doğru bilgileri iletemez.

Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Birçok genetik hastalık vardır. Genetik hastalıklardan sık bilinenleri Down sendromu, Orak hücre anemisi , Beta talasemidir, Crohn hastalığı, Peutz-Jeghers sendromu ve Kistik Fibrozistir.

Genetik Test ve Genetik Tahliller Nelerdir ?

Belirli bir gen ya da kromozomda meydana gelmiş bir değişim varsa bunun tanımlanması için yapılan test ve tahlillerdir. Günümüzde kullanılırlıkları ve önemli giderek artmaktadır.Anne yaşının yüksek olması veya akraba evliliği sonrası olan riskli gebeliklerde sıkça uygulanmaktadır.
Gebelere amniosentez adı verilen işlem sonrası yapılan genetik testler,doğacak bebeğin genetik özelliklerini önceden öğrenme ve gerekirse önlem alma yönünden önem taşımaktadır. Ayrıca gelişme geriliği veya öğrenme güçlüğü olan çocukların araştırılmasında bazı kanser vakalarının akrabalar arasında sıkça görülmesi durumunda da kullanılmaktadır.
Adli tıpı ilgilendiren bazı adli vakalarda veya babalık şüphesi gibi durumlarda da genetik testleri sıkça tercih edilmektedir. Akdeniz toplumlarında Orak hücre anemisi ve Beta-talasemi, batı Avrupa toplumlarında ise Kistik fibroz hastalığı diğer toplumlara göre çok daha fazla sıklıkla görülmektedir.
Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle evlilik öncesi Talasemi testleri zorunlu olarak yapılmaktadır.

Saç Analizi İle Uyuşturucu Analizi Nasıl Yapılır
Saç örneğinde uyuşturucu maddelerin taraması için yapılan bir laboratuvar testidir.
Hipertansiyon Tedavisi Nasıl Olmaktadır?
Yüksek tansiyon olarak nitelendirilen damar kan basıncının 12 üzerinde seyretmesi yüksek tansiyon yani hipertansiyon olarak nitelendirilmektedir.
LDL Kolesterol Nedir LDL Testi Nasıl Yapılır?
LDL (Low density Lipoprotein) düşük yoğunluklu protein olup kötü huylu kolesteroldür.
Kanda Albümin Düşüklüğü Nedir?
Albümin; bir proteindir, karaciğerde sentezlenir.
Aşı Otizme Sebep Olurmu?
Son zamanlarda halkın aklına düşürülen bir kaygı söz konusu olmuştur.Aşının otizme yol açtığı konusunda bir görüş vardır.
Genetik Testler Tükürük Testiyle de Yapılabiliyor
Tükürük testi; genetik testlerdendir.
Tahlillerin Normal Referans Değerleri (Referans Aralıkları) Ne Anlama Gelir?
Laboratuvar test sonuçlarına bakınca ne anlıyorsunuz? Referans aralıklarının neler biliyorsunuz? Testteki rakamlar ne anlama geliyor? Bu soruların cevaplarını makalemizi okuyarak öğrenebilirsiniz.
Calcifiol (25-hydroxy-vitamin D) Test Sonucu Hangi Durumlarda Değişir?
Kandaki 25-hydroxy şeklinde olan D vitaminin miktarı besin takviyeleri ve vitaminleri fazla miktarda alındığı durumlarda yükselir.
Prostat Hastalığı Tanısında Sıklıkla Kullanılan Tahlil: Asit Fosfataz
Asit Fosfataz; prostat, kan, karaciğer ve kemik hücrelerinde bulunmaktadır.
Kültür Çeşitleri Nelerdir?
Vücudun herhangi bir yerinden alınan, enfeksiyon olup olmadığını anlamak için yapılan tahlildir.Doktorların numune alınması vücut bölgesi ve hastanın klinik ön tanısına göre…
Hemoglobin ve Hemotokrit Testi
Kanın oksijen taşıma kapasitesini ölçmek adına birlikte istenen testlerdir.
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com