Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri  kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Fenilketonüri hastası bebeklerde doğumdan sonra beslenmenin başlaması ile birlikte hasta bebeğin vücudu bir çeşit protein yapı taşı olan fenilalanin maddesini parçalayamaz. Bunun sonucunda fenilelanin maddesi kanda aşırı miktarda birikir.Kanda fenilalaninin normalden yüksek olması ise bir hastalık işaretidir.
Kanda aşırı biriken fenilalanin bebeğin beyin gelişimine zarar vermektedir. Bunun sonucunda da bebekte giderek artan oranda zeka geriliği ve zihinsel bozukluklar gelişmektedir.

Fenilketonüride Erken Tanı Neden Çok Önemlidir?

Fenilketonüri hastalığının verdiği zararlar, hastalık erken saptandığı taktirde önlenebildiğinden erken tanı bu hastalıkta çok önemlidir. Doğumdan en erken 24 saat sonra bebeğin topuğundan alınan 1-2 damla kan ile bebeğin fenilketonüri hastası olup olmadığı tespit edilebilmektedir.
Fenilketonürili bebeklere,  özel bir diyet başlanarak bu bebeklerin tamamen sağlıklı gelişmesi mümkün olmaktadır. Fenilketonüri  Yönünden Kan Tahlil Ne Zaman Yapılmalıdır? Kandaki fenilalanin düzeyi çocuğun beslenmesi ile yükselir.

Bu nedenle, kan numunelerinin doğumdan 24 saat sonra alınması, daha erken taburcu oluyorsa bebeğin hastaneden ayrılacağı son anda alınması gerekmektedir.

Fenilketonürü  Tahlili İçin Kan Nereden Alınır?

Kan numunesi bebeğin topuğundan alınmaktadır.

Fenilketonüri testi,  aşağıda belirtilen durumlarda belirtilen süre sonunda ikinci bir kan örneği alınarak tekrar çalışılmalıdır.

• Kan örneği ilk 24 saat içinde alınan yeni doğanlardan 5-15inci günler arasında,
• Beslenmeden alınan ya da damar yoluyla sıvı verilen yeni doğanlarda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra,
• Prematüre bebeklerden 10-15inci günlerde,
• Antibiyotik tedavisindeki bebeklerden, ilaç kesildikten en az 48 saat sonra. 

Fenilketonüri testi her yeni doğan bebeğe uygulanmaktadır. Testin bebek 24 saatlik olmadan uygulanması yanlış negatif sonuç verebildiğnden kan alınma zamanı son derece önem taşımaktadır.
Fenilketonüri tarama testi yurdumuzda ücretsiz olarak yapılmaktadır.

Fenilketonüri Testi Normal Değerleri Nedir?

Fenilketonüri test normal değeri yaş gruplarına göre farklılık göstermektedir.

Çocuklarda fenilketonüri testi normal değeri 2-6 mg/dl, 12 yaşından sonra sonra ise fenilketonüri testi normal değerleri ise 2-11 mg/dl' dir.

Fenilketonüri Testi Normal Değerleri hakkında detaylı bilgi almak için tıklayınız....