Fenilketonüri, doğum sonrası bebeklerde tanı koyulduğunda tedavi sürecinin de bir an önce başlaması açısından önemli bir hastalıktır.Hastalığın erken tanısında ise Fenilketonürü testi ve tahlili son derece değerlidir.
Fenilketonüri Testi yeni doğan bebeklere tarama amacıyla yapılan bir testtir. Bu yazımızda fenilketonüri testi hakkında detaylı bilgiler bulabilirsiniz.
Fenilketonüri kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Fenilketonüri hastası bebeklerde doğumdan sonra beslenmenin başlaması ile birlikte hasta bebeğin vücudu bir çeşit protein yapı taşı olan fenilalanin maddesini parçalayamaz. Bunun sonucunda fenilelanin maddesi kanda aşırı miktarda birikir.Kanda fenilalaninin normalden yüksek olması ise bir hastalık işaretidir.
Kanda aşırı biriken fenilalanin bebeğin beyin gelişimine zarar vermektedir. Bunun sonucunda da bebekte giderek artan oranda zeka geriliği ve zihinsel bozukluklar gelişmektedir.
Fenilketonüri hastalığının verdiği zararlar, hastalık erken saptandığı taktirde önlenebildiğinden erken tanı bu hastalıkta çok önemlidir. Doğumdan en erken 24 saat sonra bebeğin topuğundan alınan 1-2 damla kan ile bebeğin fenilketonüri hastası olup olmadığı tespit edilebilmektedir.
Fenilketonürili bebeklere, özel bir diyet başlanarak bu bebeklerin tamamen sağlıklı gelişmesi mümkün olmaktadır. Fenilketonüri Yönünden Kan Tahlil Ne Zaman Yapılmalıdır? Kandaki fenilalanin düzeyi çocuğun beslenmesi ile yükselir.
Bu nedenle, kan numunelerinin doğumdan 24 saat sonra alınması, daha erken taburcu oluyorsa bebeğin hastaneden ayrılacağı son anda alınması gerekmektedir.
Kan numunesi bebeğin topuğundan alınmaktadır.
Fenilketonüri testi, aşağıda belirtilen durumlarda belirtilen süre sonunda ikinci bir kan örneği alınarak tekrar çalışılmalıdır.
Fenilketonüri testi her yeni doğan bebeğe uygulanmaktadır. Testin bebek 24 saatlik olmadan uygulanması yanlış negatif sonuç verebildiğnden kan alınma zamanı son derece önem taşımaktadır.
Fenilketonüri tarama testi yurdumuzda ücretsiz olarak yapılmaktadır.
Fenilketonüri test normal değeri yaş gruplarına göre farklılık göstermektedir.
| 0-12 Yaş Arası | 2-6 mg/dl |
| 12 Yaşından Büyük | 2-11 mg/dl |
Çocuklarda fenilketonüri testi normal değeri 2-6 mg/dl, 12 yaşından sonra sonra ise fenilketonüri testi normal değerleri ise 2-11 mg/dl' dir.
Fenilketonüri Testi Normal Değerleri hakkında detaylı bilgi almak için tıklayınız....
Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz. Soru sormak için buraya tıklayın.
| Yorum |
|---|
| i************* : iyi gunler hocam benim kızımın fenilalanin değerleri 1.tahlilde 8.9 2.tahlilde 5.7 3.tahlilde 7.3 çıktı sizce bu değerler normal mi?zarar verir mi?normal değilse ne yapılmalı? Cevap: Raporda belirtilen referans değerleri de vermelisiniz.Bu konuda sitemizde soru sorma aşamasında sürekli uyarılarda bulunuyoruz.Aşağıdaki bağlantıda detaylı bilgi bulabilirsiniz.http://tahlil.com/tahlillerinizi-sorarken-referans-degerleri-normal-degerleri-mutlaka-yazmalisiniz |
