FAP Hastalığında APC DNA Analizi

22.02.2018 01:46 | Güncelleme: 16.04.2020 08:38
FAP ( Familial Adenomatosis Polyposis)  ailede kalıtsal olan polip hastalığıdır.
FAP Hastalığında APC DNA Analizi
A

FAP;Familial Adenomatosis Polyposis kalıtsal olan bir polip hastalığıdır.
Bu kalıtsal hastalık, 5. kromozomun uzun kolu üzerinde TSG olan APC genin mutasyonudur. Bu açıdan tanıda PCR DNA analizleri önemlidir.         

APC geninin tüm sınırlarının,DNA dizi analizi yöntemiyle incelenmesi gereklidir.Polip sayısı 100'ün altında ise, APC mutasyonu saptanma olasılığı bulunmaktadır.

Atteunuated FAP olan hastaların %30'u APC mutasyonu olduğunu gösterir.

De novo APC mutasyonu hastalarının %20'sinde somatik mozaisizm görülür. Bu da; mutasyon belirlemesini engelleyebilir.

 

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...
Kanda Hastalık Nasıl Saptanır?
Kan tahlili; hastalık belirlenmesinde kullanılan, doğru zamanda yapıldığında yanıltmayan sonuçlardır
Kolesterol Tahlili ve Kolesterolu Düşüren Gıdalar
Kolesterol tahlili günlük hayatta sıkça bahsedilen popüler bir tahlildir
Diyet Öncesi Yaptırmanız Gereken Tahliller
Her ne yöntemle yapılırsa yapılsın,uzmanların diyete girmeden önce yaptırılmasını önerdiği çeşitli kan tahlilleri bulunmakta
İşitme Testleri ve Odiyometri Testi Nedir? Neden Yapılır?
İşitme testleri odiyometristlerce kolaylıkla yapılabilen ve işitme kaybı şüphesi olan kişilere uygulanan tahlil yöntemlerindendir
Üre nefes testi ve Helikobakter Pilori Tanısı
Üre nefes testi, gastrit ve peptik ülsere yol açan helikobakter pilori (Helikobakter pilori)bakterisinin tespit edilmesinde kullanılmaktadır.
ADH Hormonu Nedir?
ADH bir hormon testidir
Önceden Hazırlık Gerektiren Tahliller Nelerdir
Bazı tahlilleri yaptırmadan önce laboratuvar uzmanları tahlillerden sağlıklı sonuç elde etmek için önceden hazırlık yapılmasını önerir
Alkol Kullananlarda Yapılması Önerilen Tahliller
Alkol kullananlar alkolün zararlarına karşı tehdit altındadır
Tokluk Kan Şekeri Testi Diyabet Tanısında Önemlidir
Açlık kan şekeri normal olan  kişilerde, öğünlerden sonra ölçülen tokluk kan şekeri yüksek olabilir
Doğum Kontrol Hapının Meme Kanserine Etkisi
Doğum kontrol hapı; kadınların gerek tedavi amaçlı, gerek korunma amaçlı sık kullandığı ilaçlardır
Hormonlu Spiral Adeti Etkilermi?
Spiral; pek çok kadının tercih ettiği korunma yöntemidir
Kan Şekeri Değer Aralığı Nasıl Olmalıdır?
Kan şekeri yüksekliği diyabet yani şeker hastalığının varlığına işaret edebilir
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com