FAP Hastalığında APC DNA Analizi
Yayın Tarihi : 2018/02/22 12:46 • Güncelleme Tarihi : 2020/04/16 18:38 •
FAP ( Familial Adenomatosis Polyposis) ailede kalıtsal olan polip hastalığıdır.
FAP;Familial Adenomatosis Polyposis kalıtsal olan bir polip hastalığıdır.
Bu kalıtsal hastalık, 5. kromozomun uzun kolu üzerinde TSG olan APC genin mutasyonudur. Bu açıdan tanıda PCR DNA analizleri önemlidir.
APC geninin tüm sınırlarının,DNA dizi analizi yöntemiyle incelenmesi gereklidir.Polip sayısı 100'ün altında ise, APC mutasyonu saptanma olasılığı bulunmaktadır.
Atteunuated FAP olan hastaların %30'u APC mutasyonu olduğunu gösterir.
De novo APC mutasyonu hastalarının %20'sinde somatik mozaisizm görülür. Bu da; mutasyon belirlemesini engelleyebilir.
Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz. Soru sormak için buraya tıklayın.
Yorumlar
| Yorum |
|---|
Lütfen sadece konu ile ilgili yorumunuzu yazınız. Cevaplanmasını istediğiniz sorularınızı uzmanlarımıza burayı tıklayarak sorabilirsiniz.
Popüler Blog Yazıları
H.Pylori nefes testi (Urea breath test )Yanlış(Yalancı) Pozitif Covid 19 PCR Testi, Nedenleri ve SonuçlarıBeta HCG Değerinize Göre Tahmini Gebelik Haftası BilgisiNikotin Testi Nedir? Kanda Nikotin Testi Yapılır mı?Kanda Hastalık Nasıl Saptanır?Gebelik Testi Yaptırmak İçin En Uygun Zaman Nedir?İdrarda Yapılan Gebelik Testlerinde Hamilelik Nasıl Anlaşılır?HbA1c Nedir? HbA1c Normal Değerleri ve KullanımıTahlillerin Normal Değerleri ve KullanımlarıTrombosit Testi, Plt Testi Nedir,Normal Değerleri Nelerdir?Lambda Hafif Zincir Testi Nerede Kullanılır?Anti Sperm Antikor (İmmunobead ) Testinin Amacı ve Uygulanması