FAP Hastalığında APC DNA Analizi
Yayın Tarihi : 2018/02/22 15:46 • Güncelleme Tarihi : 2020/04/16 21:38 •
FAP ( Familial Adenomatosis Polyposis) ailede kalıtsal olan polip hastalığıdır.
FAP;Familial Adenomatosis Polyposis kalıtsal olan bir polip hastalığıdır.
Bu kalıtsal hastalık, 5. kromozomun uzun kolu üzerinde TSG olan APC genin mutasyonudur. Bu açıdan tanıda PCR DNA analizleri önemlidir.
APC geninin tüm sınırlarının,DNA dizi analizi yöntemiyle incelenmesi gereklidir.Polip sayısı 100'ün altında ise, APC mutasyonu saptanma olasılığı bulunmaktadır.
Atteunuated FAP olan hastaların %30'u APC mutasyonu olduğunu gösterir.
De novo APC mutasyonu hastalarının %20'sinde somatik mozaisizm görülür. Bu da; mutasyon belirlemesini engelleyebilir.
Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz.Soru sormak için tıklayın.
Yorumlar
| Yorum |
|---|
Popüler Blog Yazıları
Hepatit B Tanısında Hepatit B Testleri Nasıl Yorumlanır?İdrar Rengi Nasıl Olmalıdır? İdrar Rengi Ne Zaman Değişir?ELİSA testi demek HIV testi değildir.Tahlil.com uyarıyor!İdrar Yolları Görüntüleme Yöntemleri Nelerdir?COVID 19 Aşısı Sonrası Maske Takmaya Devam Edelim mi?Bebekte Hangi Tanılar İçin Topuk Kanı Alınır?Corona (Korona) Virüsü Nedir? Belirtileri, Korunma ve TedavisiSerolojik Tahlil Parametreleri Nelerdir?D Vitaminiİnhibin A Down Sendromu Tarama Testi Nedir?Antibiyogram (antibiyotik duyarlılık testi)D Dimer Testi Nedir? D Dimer Yüksekliği Neden Olur?
