FAP Hastalığında APC DNA Analizi

22.02.2018 01:46 | Güncelleme: 16.04.2020 08:38
FAP ( Familial Adenomatosis Polyposis)  ailede kalıtsal olan polip hastalığıdır.
FAP Hastalığında APC DNA Analizi
A

FAP;Familial Adenomatosis Polyposis kalıtsal olan bir polip hastalığıdır.
Bu kalıtsal hastalık, 5. kromozomun uzun kolu üzerinde TSG olan APC genin mutasyonudur. Bu açıdan tanıda PCR DNA analizleri önemlidir.         

APC geninin tüm sınırlarının,DNA dizi analizi yöntemiyle incelenmesi gereklidir.Polip sayısı 100'ün altında ise, APC mutasyonu saptanma olasılığı bulunmaktadır.

Atteunuated FAP olan hastaların %30'u APC mutasyonu olduğunu gösterir.

De novo APC mutasyonu hastalarının %20'sinde somatik mozaisizm görülür. Bu da; mutasyon belirlemesini engelleyebilir.

 

Balgam Tahlili Nedir?
Balgam veya alt solunum yolundan alınan örneklerin,boyanma sonrası mikroskopik incelemesi tanıda yardımcıdır.
Trigliserit Yüksekliği Vücutta Nelere Yol Açabilir?
Trigliserit yüksekliği istenen bir tahlil sonucu değildir.
PCR Testi: PCR Analizi- Polimeraz Zincir Reaksiyonu Nedir?
Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) DNA analizi yapmaya yardımcı olan tekniklerden biridir. Bu makalemizden, PCR'nin ne olduğunu, ne işe yaradığını, nasıl yapıldığını, kullanma ve uygulama alanlarını öğrenebilirsiniz.
Tahlil Nedir?
Tıbbi tanı amacıyla yapılan analiz yöntemlerine tahlil denir. Tahliller doğru amaçla istenip uygun çalışma koşullarında yapıldığında kuşkusuz hastalığın tanı ve tedavisinde görevli…
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com