Valinemi Nedir? Valinemi Belirtileri Nelerdir?

24.06.2020 01:09 | Güncelleme: 24.06.2020 03:47 | Yazar: Dr. Cem Argun
Valinemi nadir görülen bir hastalıktır. Valinemi hastalığının ne olduğu ve belirtilerini bu yazımızda detaylı olarak öğrenebilirsiniz.
Valinemi Nedir? Valinemi Belirtileri Nelerdir?
A

Valinemi Nedir?

Valinemia aşırı nadir görülen metabolik bir bozukluktur. Valin transaminaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan kan ve idrardaki yüksek amino asit valin seviyeleri ile karakterize edilir. Bu enzime valinin parçalanmasında(metabolizma) ihtiyaç duyulur. Valinemli bebeklerde genelde iştahsızlık görülür, sık sık kusar gelişemez. Hipotoni (düşük kas tonusu) ve hiperaktivite de görülür.

Valinin parçalanması en az yedi aşamadan oluşur, ve bu aşamaların herhangi birinde uygun enzim eksikliği, değişen şiddette ve enderlikte bir bozukluğa yol açar.

Yenidoğan ve bebeklerde görülmektedir.

Valinemi Belirtileri

Valinemi genelde doğumda ortaya çıkar. Yeni doğanlarda belirtiler arasında protein intoleransı, metabolik asidoz, sık kusma, gelişememe ve koma bulunur. Bu durum yaşamı tehdit eder. Kan ve idrardaki aminoasit valin seviyeleri yükselir. Anormal derecede düşük kas tonu, aşırı uyuşukluk, hiperaktivite de görülür.

Valinemi hastalığının tanısı, tedavi ve takibi ise çocuk endokrinoloji uzmanları tarafından yapılmaktadır.

Addison Hastalığı Nedir?
Addison hastalığı, kişide böbrek üstü bezlerinin yeteri şekilde çalışmaması durumda ortaya çıkan bir hastalıktır
Deri Soyulması Neden Olur?
Deri soyulması altında başka sebepler de yatabileceğinden teşhis konulması gereken bir durumdur
Vücudumuzdaki Ödemler Pek Çok Hastalığı İşaret Edebilir
İnsan vücudunda ödemler belirli  bir bölge veya  organ ile sınırlıdır
Üriner İnkontinans (İdrar Kaçırma) Nedir?
Üriner inkontinans, mesaneden kişinin isteği dışında idrar kaçırması demektir
Endometrium ( Rahim ) Kanseri Nedir? Belirtileri Nelerdir?
Endometrial kanser kadınlarda sık görülen bir kanser türüdür
7 Soru ve Cevapta İnsülin Direnci Nedir?
İnsülin direnci günümüzde sık olarak tartışılan ve merak edilen bir sağlık sorunudur
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com