Valinemi Nedir? Valinemi Belirtileri Nelerdir?

24.06.2020 01:09 | Güncelleme: 24.06.2020 03:47 | Yazar: Dr. Cem Argun
Valinemi nadir görülen bir hastalıktır. Valinemi hastalığının ne olduğu ve belirtilerini bu yazımızda detaylı olarak öğrenebilirsiniz.
Valinemi Nedir? Valinemi Belirtileri Nelerdir?
A

Valinemi Nedir?

Valinemia aşırı nadir görülen metabolik bir bozukluktur. Valin transaminaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan kan ve idrardaki yüksek amino asit valin seviyeleri ile karakterize edilir. Bu enzime valinin parçalanmasında(metabolizma) ihtiyaç duyulur. Valinemli bebeklerde genelde iştahsızlık görülür, sık sık kusar gelişemez. Hipotoni (düşük kas tonusu) ve hiperaktivite de görülür.

Valinin parçalanması en az yedi aşamadan oluşur, ve bu aşamaların herhangi birinde uygun enzim eksikliği, değişen şiddette ve enderlikte bir bozukluğa yol açar.

Yenidoğan ve bebeklerde görülmektedir.

Valinemi Belirtileri

Valinemi genelde doğumda ortaya çıkar. Yeni doğanlarda belirtiler arasında protein intoleransı, metabolik asidoz, sık kusma, gelişememe ve koma bulunur. Bu durum yaşamı tehdit eder. Kan ve idrardaki aminoasit valin seviyeleri yükselir. Anormal derecede düşük kas tonu, aşırı uyuşukluk, hiperaktivite de görülür.

Valinemi hastalığının tanısı, tedavi ve takibi ise çocuk endokrinoloji uzmanları tarafından yapılmaktadır.

Bebekte Kalp Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Sağlıksız yaşam koşulları, yeterince beslenememek, dinlenememek, genetik yatkınlık gibi pek çok sebepten dolayı günümüzde pek çok hastalıklarda artış görünmektedir
Sezaryenle Doğum HIV+ Annelerden Doğan Bebekleri Korur mu?
Sezaryen ameliyatının amniyon sıvısı kesesi yırtılmadan önce yapılması gerekir
Varis Ülseri Nedir?
Varis ülseri, varisin var olduğu bölgede görülen yoğun kanama ve şişme durumudur
İstemsiz İdrar Kaçırma Nedir?
İstemsiz idrar kaçırma mesanenin çıkışındaki kasların gevşemesiyle meydana gelir
Prof.Dr.Kemal Uygur, Bademcik İltihaplarının Tedavisini Anlatıyor
Bademcik iltihaplarında ne zaman ve hangi koşullarda antibiyotik kullanılacağı sıklıkla merak edilen bir konudur
Stalking (Takipçi Tacizcilik) Nedir?
Takipçi hastalığı kulağa ilk başta garip gelse de günümüzde oldukça yaygın görülen bir hastalık halini aldı
Sosyal Fobi (Kalabalık Korkusu) Nedir?
Sosyal fobi, kişinin topluluk içerisinde kendisini rahat hissedememesi ve kendini kalabalıktan soyutlama isteği olarak tanımlanabilir
Kanda protein Fazlalığı (disprotidemi) Nedir?
Disprotidemi; kandaki proteinlerin dengesinde bozukluk olarak tanımlanmaktadır
Evde Burun Tıkanıklığı Çözme Yöntemleri
Burun tıkanıklığı yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltan bir rahatsızlıktır
Böbrek İçin Sadece Tuz Değil, Şekeri de Bırakmak Gerekiyor
Böbrek, vücudun kan süzülümünü yapmaktadır
Bebeklerde Görülen Uyku Terörü ve Nedenleri
Uyku terörü, özellikle 3 yaş bebeklerin derin uykularından ani şekilde uyanarak korku ve panik hali yaşamalarıdır
Hidrosel Hastalığı Nedir?
Testislerin etrafındaki zarlarda sıvı  toplanmasına hidrosel denilir
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com