Valinemi Nedir? Valinemi Belirtileri Nelerdir?

24.06.2020 01:09 | Güncelleme: 24.06.2020 03:47 | Yazar: Dr. Cem Argun
Valinemi nadir görülen bir hastalıktır. Valinemi hastalığının ne olduğu ve belirtilerini bu yazımızda detaylı olarak öğrenebilirsiniz.
Valinemi Nedir? Valinemi Belirtileri Nelerdir?
A

Valinemi Nedir?

Valinemia aşırı nadir görülen metabolik bir bozukluktur. Valin transaminaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan kan ve idrardaki yüksek amino asit valin seviyeleri ile karakterize edilir. Bu enzime valinin parçalanmasında(metabolizma) ihtiyaç duyulur. Valinemli bebeklerde genelde iştahsızlık görülür, sık sık kusar gelişemez. Hipotoni (düşük kas tonusu) ve hiperaktivite de görülür.

Valinin parçalanması en az yedi aşamadan oluşur, ve bu aşamaların herhangi birinde uygun enzim eksikliği, değişen şiddette ve enderlikte bir bozukluğa yol açar.

Yenidoğan ve bebeklerde görülmektedir.

Valinemi Belirtileri

Valinemi genelde doğumda ortaya çıkar. Yeni doğanlarda belirtiler arasında protein intoleransı, metabolik asidoz, sık kusma, gelişememe ve koma bulunur. Bu durum yaşamı tehdit eder. Kan ve idrardaki aminoasit valin seviyeleri yükselir. Anormal derecede düşük kas tonu, aşırı uyuşukluk, hiperaktivite de görülür.

Valinemi hastalığının tanısı, tedavi ve takibi ise çocuk endokrinoloji uzmanları tarafından yapılmaktadır.

Alice Sendromu Nedir?
Alice hastalığı, ismini Alice Harikalar Diyarında adlı eserden alan oldukça sıra dışı bir hastalıktır
Akondroplazi Nedir?
Akondroplazi bir genetik hastalığıdır ve cüceliğin en önemli nedeni olarak tanımlanmıştır
Adale Romatizması Nedir?
Romatizma genel bir hastalık terimi olup sık olarak kullanılmaktadır
Anizokori: Göz Bebeği Eşitsizliği Nedir?
Anikozori, göze ışığın girdiği göz bebeğinin çapının kişide birbirinden farklı büyüklüklerde olması durumudur
Diş Gangreni Nedir?
Diş gangreni; dişin pulpa tabakasının (sinir-damar ağı) mikroorganizmalarca işgali sonucu canlılığını kaybettiği  durumdur
Geçmeyen Kol Ağrısına Dikkat!
Kol ağrısının oluşma nedeni sıklıkla fiziksel aktivite sırasında aşırı zorlanan kas ve eklemlerdir
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com