Valinemi Nedir? Valinemi Belirtileri Nelerdir?

24.06.2020 01:09 | Güncelleme: 24.06.2020 03:47 | Yazar: Dr. Cem Argun
Valinemi nadir görülen bir hastalıktır. Valinemi hastalığının ne olduğu ve belirtilerini bu yazımızda detaylı olarak öğrenebilirsiniz.
Valinemi Nedir? Valinemi Belirtileri Nelerdir?
A

Valinemi Nedir?

Valinemia aşırı nadir görülen metabolik bir bozukluktur. Valin transaminaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan kan ve idrardaki yüksek amino asit valin seviyeleri ile karakterize edilir. Bu enzime valinin parçalanmasında(metabolizma) ihtiyaç duyulur. Valinemli bebeklerde genelde iştahsızlık görülür, sık sık kusar gelişemez. Hipotoni (düşük kas tonusu) ve hiperaktivite de görülür.

Valinin parçalanması en az yedi aşamadan oluşur, ve bu aşamaların herhangi birinde uygun enzim eksikliği, değişen şiddette ve enderlikte bir bozukluğa yol açar.

Yenidoğan ve bebeklerde görülmektedir.

Valinemi Belirtileri

Valinemi genelde doğumda ortaya çıkar. Yeni doğanlarda belirtiler arasında protein intoleransı, metabolik asidoz, sık kusma, gelişememe ve koma bulunur. Bu durum yaşamı tehdit eder. Kan ve idrardaki aminoasit valin seviyeleri yükselir. Anormal derecede düşük kas tonu, aşırı uyuşukluk, hiperaktivite de görülür.

Valinemi hastalığının tanısı, tedavi ve takibi ise çocuk endokrinoloji uzmanları tarafından yapılmaktadır.

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...
Hamile Kadın Frengi Hastalığını Bebeğine Bulaştırabilir
Frengi veya sifiliz hastalığı genellikle cinsellik yoluyla bulaşan bir hastaliktır
Akut Romatizma Ateşinin Ana Nedeni Faranjitin Tedavi Edilmemesidir
Faranjitin en önemli nedenleri adeno, rino ve antro virüsleri ve streptokok bakterisidir
Ambras (Kurt Adam) Sendromu Nedir?
Hipertrikoz veya ambras sendromu, Kurt Adam hastalığı olarak bilinen ve oldukça nadir görülen bir hastalıktır
Blefarit Hastalığı ve Göz Bakımı
Göz kapağının iltihaplanması olarak bilinen blefarit çocuk yetişkin demeden hemen herkeste görülebilmektedir
Bakar Körlük Amaroz ve Nedenleri
Amaroz, bakar körlük olarak da tarif edilen bir hastalıktır
Akut Apandisit Hakkında Bilinmesi Gerekenler
Apandisit, kalın bağırsakta yer alan ve kör bağırsaktan uzanan parmak uzunluğunda bir yapıdır
Astigmatizm Nedir?
Tüm insanlar, gözün doğal şekli nedeniyle oldukça düşük miktarda da olsa astigmata sahiptir
Kan Tükürmek Bir Çok Nedene Bağlı Görülebilir
Kan tükürmek  önemli bir hastalığın habercisidir
Gözde arpacık enfeksiyonu ile yüksek kan şekeri arasında ilişki vardır
Gözlerde sık sık arpacık çıkması diyabet belirtisi olabilir
Bağırsak Enfeksiyonu Nasıl Ortaya Çıkar Belirtlieri Nelerdir?
Havaların ısınmasıyla  haşrelerinde artması ve bakterilerin daha uygun bir zemin bulması mikrop üremesini artırır
Hamilelikte Membranların Erken Yırtılması (Erken Su Gelmesi) Nedir?
Doğumların aşağı yukarı %8-10’unda erken su gelmesi görülmektedir
Stres Ciltteki Alerji Riskini Yükseltir
Birçok kişi kızdığı zaman veya stres yaratan herhangi bir durumlarda cildinde kaşıntı, sivilce veya kızarıklıklar oluşur
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com