Valinemi Nedir? Valinemi Belirtileri Nelerdir?
Valinemi Nedir?
Valinemia aşırı nadir görülen metabolik bir bozukluktur. Valin transaminaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan kan ve idrardaki yüksek amino asit valin seviyeleri ile karakterize edilir. Bu enzime valinin parçalanmasında(metabolizma) ihtiyaç duyulur. Valinemli bebeklerde genelde iştahsızlık görülür, sık sık kusar gelişemez. Hipotoni (düşük kas tonusu) ve hiperaktivite de görülür.
Valinin parçalanması en az yedi aşamadan oluşur, ve bu aşamaların herhangi birinde uygun enzim eksikliği, değişen şiddette ve enderlikte bir bozukluğa yol açar.
Yenidoğan ve bebeklerde görülmektedir.
Valinemi Belirtileri
Valinemi genelde doğumda ortaya çıkar. Yeni doğanlarda belirtiler arasında protein intoleransı, metabolik asidoz, sık kusma, gelişememe ve koma bulunur. Bu durum yaşamı tehdit eder. Kan ve idrardaki aminoasit valin seviyeleri yükselir. Anormal derecede düşük kas tonu, aşırı uyuşukluk, hiperaktivite de görülür.
Valinemi hastalığının tanısı, tedavi ve takibi ise çocuk endokrinoloji uzmanları tarafından yapılmaktadır.
Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz. Soru sormak için buraya tıklayın.
Yorumlar
| Yorum |
|---|
Lütfen sadece konu ile ilgili yorumunuzu yazınız. Cevaplanmasını istediğiniz sorularınızı uzmanlarımıza burayı tıklayarak sorabilirsiniz.
Popüler Blog Yazıları
Diz Kireçlenmesinde (Kıkırdak Aşınması) Horoz İbiği Tedavisi Nedir?Paçavra Hastalığı Nedir?Ağız Kokusu Normal Bir Durum Değildir!Epilepsi Tedavisinde Cerrahi Yöntem Başarılı Sonuçlar VeriyorKemik Metastazı Hakkında Bilinmesi GerekenlerSinüzit ve Belirtileri Nelerdir?Bartholin (Bartolin) Kisti Nedir? Boyunda Bulunan Lenf Bezi Şişlikleri Nasıl Değerlendirilmelidir?Fankoni Hastalığı Nedir? Tanısında Kullanılan Testler Nelerdir?Kadınlarda Adet Dönemi Sivilcesi Nedir?Kist Hidatik Hastalığından Nasıl Korunuruz?Angelman Sendromu ve Belirtileri