Valinemi Nedir? Valinemi Belirtileri Nelerdir?
Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır ve hekim muayenesinin yerini tutmaz. Acil durumlarda 112’yi arayın.
Valinemi Nedir?
Valinemia aşırı nadir görülen metabolik bir bozukluktur. Valin transaminaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan kan ve idrardaki yüksek amino asit valin seviyeleri ile karakterize edilir. Bu enzime valinin parçalanmasında(metabolizma) ihtiyaç duyulur. Valinemli bebeklerde genelde iştahsızlık görülür, sık sık kusar gelişemez. Hipotoni (düşük kas tonusu) ve hiperaktivite de görülür.
Valinin parçalanması en az yedi aşamadan oluşur, ve bu aşamaların herhangi birinde uygun enzim eksikliği, değişen şiddette ve enderlikte bir bozukluğa yol açar.
Yenidoğan ve bebeklerde görülmektedir.
Valinemi Belirtileri
Valinemi genelde doğumda ortaya çıkar. Yeni doğanlarda belirtiler arasında protein intoleransı, metabolik asidoz, sık kusma, gelişememe ve koma bulunur. Bu durum yaşamı tehdit eder. Kan ve idrardaki aminoasit valin seviyeleri yükselir. Anormal derecede düşük kas tonu, aşırı uyuşukluk, hiperaktivite de görülür.
Valinemi hastalığının tanısı, tedavi ve takibi ise çocuk endokrinoloji uzmanları tarafından yapılmaktadır.
