Valinemi Nedir? Valinemi Belirtileri Nelerdir?

24.06.2020 01:09 | Güncelleme: 24.06.2020 03:47 | Yazar: Dr. Cem Argun
Valinemi nadir görülen bir hastalıktır. Valinemi hastalığının ne olduğu ve belirtilerini bu yazımızda detaylı olarak öğrenebilirsiniz.
Valinemi Nedir? Valinemi Belirtileri Nelerdir?
A

Valinemi Nedir?

Valinemia aşırı nadir görülen metabolik bir bozukluktur. Valin transaminaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan kan ve idrardaki yüksek amino asit valin seviyeleri ile karakterize edilir. Bu enzime valinin parçalanmasında(metabolizma) ihtiyaç duyulur. Valinemli bebeklerde genelde iştahsızlık görülür, sık sık kusar gelişemez. Hipotoni (düşük kas tonusu) ve hiperaktivite de görülür.

Valinin parçalanması en az yedi aşamadan oluşur, ve bu aşamaların herhangi birinde uygun enzim eksikliği, değişen şiddette ve enderlikte bir bozukluğa yol açar.

Yenidoğan ve bebeklerde görülmektedir.

Valinemi Belirtileri

Valinemi genelde doğumda ortaya çıkar. Yeni doğanlarda belirtiler arasında protein intoleransı, metabolik asidoz, sık kusma, gelişememe ve koma bulunur. Bu durum yaşamı tehdit eder. Kan ve idrardaki aminoasit valin seviyeleri yükselir. Anormal derecede düşük kas tonu, aşırı uyuşukluk, hiperaktivite de görülür.

Valinemi hastalığının tanısı, tedavi ve takibi ise çocuk endokrinoloji uzmanları tarafından yapılmaktadır.

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...
Besin Zehirlenmesi ve Belirtileri Nedir?
Besin zehirlenmesi günlük hayatta hemen herkesin başına gelebilecek bir sağlık sorunudur
Ebola Virüs Hastalığı (EVH) ve Ebola Virüsü Nedir?
Ebola virüsünün yol açtığı Ebola Virüs Hastalığı sıklıkla konuşulan bir sağlık konusu olarak gündemdeki yerini aldı
Faranjıt Nedir?
Boğazda, küçük dil arkasında, bademciklerin olduğu bölgenin, yutağın arka duvarındaki örtücü dokuda meydana gelen bir enfeksiyon türüdür
Hormon Bozukluğu Nedir?
Vücudumuzda gerçekleşen metabolik olayların çoğu hormonlar yardımı ile oluşur
Klima Çarpmalarına Dikkat!
Hava sıcaklıklarının yükselmesi ile birlikte klima ile serinleme sezonu hızla açıldı
B 12 Vitamin Eksikliği Nedir?
B12 vitamini suda çözünen vitamindir
Büllöz Pemfigoid Hastalığı Nedir?
Büllöz Pemfigoid sıklıkla 60 yaş üstündeki hastalarda görülür
Ortopedik Cerrahinin Geleceği Nasıl Olacak?
Günümüz cerrahi tedavileri artık yenilenme ve hücresel tedavilere imkan verecek şekilde “minimal invaziv” olamk zorundaArtık kimse vücudunda geniş yara izlerini taşımak istemiyor, bir an önce iş ve aile…
Şirpençe Nedir?
Bu bir cilt hastalığıdır
Ağız Yarası Neden Olur?
Ağız yaraları olarak adlandırılan ağız ülseri veya aft ağız içinde oluşur ve aynı anda 2-3 yerde görülebilir
Lenfoma Belirtileri Nelerdir?
Lenfoma, lenf damarları, lenf bezleri, bademcikler, dalak, mide, bağırsak ve cildin bazı doku bölümlerinin yer aldığı lenf sisteminden kaynaklanan kanserlerin ortak adıdır
Nörovirüs Nedir?
Son zamanlarda nörovirüsun etken olduğu birçok salgın görülmüştür
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com