Fenilketonüri Hastalığı Nedir? Tahlil ne zaman yapılmalıdır?

Fenilketonüri, kalıtsal olarak aktarılan bir metabolizma hastalığıdır
A

Fenilketonüri, kalıtsal olarak aktarılan bir metabolizma hastalığıdır.
Hasta bebeklerde, doğumdan sonra beslenmenin başlamasıyla birlikte, bir çeşit protein yapı taşı olan fenilalanin maddesini parçalanamaz.
Bunun sonucunda fenilelanin maddesi kanda aşırı birikir.
Kanda aşırı biriken fenilalanin bebeğin beyin gelişimine zarar verir.

Fenilketonüri'de Erken Tanı Çok Önemlidir! 
Doğumdan en erken 24 saat sonra bebeğin topuğundan alınan 1-2 damla kan ile bebeğin fenilketonüri hastası olup olmadığı tespit edilebilmektedir.Bu hastalığın tahlil zamanları aşağıdaki gibidir;

-Kan örneği ilk 24 saat içinde alınan yeni doğanlardan 5-15 inci günler arasında

-Beslenmeden alınan ya da damar yoluyla sıvı verilen yeni doğanlarda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra

-Prematüre bebeklerden 10-15 inci günlerde

-Antibiyotik tedavisindeki bebeklerden ilaç kesildikten en az 48 saat sonra

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...
WBC Değeri Hangi Durumlarda Değişir?
WBC yani; White Blood Cells-Leukocytes testi, vücudun bağışıklık sisteminin çalışma hızını ortaya koyan testtir
ERA Testi Nedir?
Tüp bebekte başarısızlık meydana geldiyse bunun en büyük sebebi; implantasyon penceresi denen vaktin değişimidir
ERA Testi Basamakları Nelerdir?
ERA testi; kaliteli embriyo transfer edildiği halde, başarı sağlanamayan kişilere uygulanan yöntemdir
Kolonoskopi Hangi Durumlarda Ağrı Yapar?
Kolonoskopi; bağırsak hastalıklarını saptamak için yapılan girişimsel bir işlemdir
MR (Emar)ve Tomografinin Farkları Nelerdir?
MR(Emar); radyo dalgaları yardımıyla vücudun görüntülenmesi sistemidir
Apandist Ameliyatına İlaç Alternetifi
Apandisit; kalınbağırsağın üst tarafında bulunan apandis organının iltihaplanması olarak tanımlanır
İdrar Yolları Görüntüleme Yöntemleri Nelerdir?
İdrar yollarında enfeksiyon, kanama gibi sebeplerden dolayı, idrar yollarının gözlemlenmesine ihtiyaç vardır
Erkeklerde Hangi Kanser Türünde Hangi Taramalar Yapılır?
Tümör dokusuna bağlı vücut sıvılarında bulunan parametrelerdir
İdrarda Kan Ne Demektir?
İdrarda kan; bazen gözle görülecek kadar çoktur, bazen de idrar tahlilinde, mikroskobik olarak görünecek kadar az olur
Orşit Tanısı Nasıl Konur?
Orşit; testislerde oluşan iltihabi hastalıktır
Östrojen Hormonu Eksikliği
Östrojen; hem erkekte hem bayanda bulunan hormondur
Tahlil Sonuçları Bölümü Sürekli Güncelleniyor
Tahlil sonuçlarının uzman doktorlarca yorumlandığı sağlık siteniz Tahlil