Fenilketonüri Hastalığı Nedir? Tahlil ne zaman yapılmalıdır?

19.05.2018 08:39 | Güncelleme: 03.05.2020 10:02
Fenilketonüri, kalıtsal olarak aktarılan bir metabolizma hastalığıdır.
Fenilketonüri Hastalığı Nedir? Tahlil ne zaman yapılmalıdır?
A

 

Fenilketonüri, kalıtsal olarak aktarılan bir metabolizma hastalığıdır.
Hasta bebeklerde, doğumdan sonra beslenmenin başlamasıyla birlikte, bir çeşit protein yapı taşı olan fenilalanin maddesini parçalanamaz.
Bunun sonucunda fenilelanin maddesi kanda aşırı birikir.
Kanda aşırı biriken fenilalanin bebeğin beyin gelişimine zarar verir.

Fenilketonüri'de Erken Tanı Çok Önemlidir! 
Doğumdan en erken 24 saat sonra bebeğin topuğundan alınan 1-2 damla kan ile bebeğin fenilketonüri hastası olup olmadığı tespit edilebilmektedir.Bu hastalığın tahlil zamanları aşağıdaki gibidir;
-Kan örneği ilk 24 saat içinde alınan yeni doğanlardan 5-15 inci günler arasında
-Beslenmeden alınan ya da damar yoluyla sıvı verilen yeni doğanlarda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra
-Prematüre bebeklerden 10-15 inci günlerde
-Antibiyotik tedavisindeki bebeklerden ilaç kesildikten en az 48 saat sonra

 

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...
Hamilelik Öncesi Yapılması Önerilen Testler Nelerdir?
Sağlıklı bir hamilelik dönemi geçirmek ve doğacak çocukta oluşabilecek bazı olası rahatsızlıkları öngörebilmek için, çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerimize,…
POTASYUM (K+) Normal Değeri Nedir?
Potasyum sıklıkla istenen bir biyokimya tahlilidir. Kandan alınan örneğin serumunun ayrılması sonrası serumdan yapılan tahlille kanda potastum seviyesi ölçülmektedir.
Somatomedin Nedir?
Somatomedin c, büyüme Hormonunun hücrede etkisini göstermesini sağlayan reseptör yani hedef etkiyi sağlayan maddedir. İnsülin benzeri büyüme faktörü-1…
Gebelik Şekeri Testi Hakkında Bilinmesi Gerekenler
Gebelik şekeri; normalde şeker hastalığı olmayan anne adayının, gebelikle meydana çıkan ve ancak şeker yükleme testi ile tespit edilebilen şeker hastalığıdır.
Sitrik Asidin Testinin Kullanım Yerleri Nelerdir?
Sitrik asit tahlili özellikle kalsiyum içeren böbrek taşları ve renal tübüler asidozun tanı ve takibinde kullanılır.
Metal Testleri ve Ağır Metal Testleri Nedir?
Metal  testleri  metale maruz kalıp buna bağlı sağlık sorunları olabilen kişilerin hastalıklarının tanı ve tedavisine yardımcı olabilmek amacıyla yapılan bir tahlil türüdür. Özellikle…
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com