Fenilketonüri Hastalığı Nedir? Tahlil ne zaman yapılmalıdır?

19.05.2018 08:39 | Güncelleme: 03.05.2020 10:02
Fenilketonüri, kalıtsal olarak aktarılan bir metabolizma hastalığıdır.
Fenilketonüri Hastalığı Nedir? Tahlil ne zaman yapılmalıdır?
A

 

Fenilketonüri, kalıtsal olarak aktarılan bir metabolizma hastalığıdır.
Hasta bebeklerde, doğumdan sonra beslenmenin başlamasıyla birlikte, bir çeşit protein yapı taşı olan fenilalanin maddesini parçalanamaz.
Bunun sonucunda fenilelanin maddesi kanda aşırı birikir.
Kanda aşırı biriken fenilalanin bebeğin beyin gelişimine zarar verir.

Fenilketonüri'de Erken Tanı Çok Önemlidir! 
Doğumdan en erken 24 saat sonra bebeğin topuğundan alınan 1-2 damla kan ile bebeğin fenilketonüri hastası olup olmadığı tespit edilebilmektedir.Bu hastalığın tahlil zamanları aşağıdaki gibidir;
-Kan örneği ilk 24 saat içinde alınan yeni doğanlardan 5-15 inci günler arasında
-Beslenmeden alınan ya da damar yoluyla sıvı verilen yeni doğanlarda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra
-Prematüre bebeklerden 10-15 inci günlerde
-Antibiyotik tedavisindeki bebeklerden ilaç kesildikten en az 48 saat sonra

 

ERCP Öncesi Neden Fitil Uygulanır?
ERCP; safra yolları ve pankreas kanalını tıkayan taşların, endoskopi yöntemiyle görüntülenip temizlendiği işlemdir.
İdrarda Kanama Olan Hastalara Hangi Testler Uygulanmalıdır?
İdrarda kanaması olduğu saptanan hastada ilk önce üriner sistem hastalığı ve böbrek hastalığından şüphelenilir.
Free PSA Testi Neden Yapılır?
Prostat hücreleri tarafında üretilen PSA'nın kanda serbest olarak dolaşan formuna Free PSA denir.Bu PSA nın kandaki miktarının ölçümüne ise Free PSA testi denir.
PSA Testi Hangi Durumlarda Yapılmalıdır?
PSA testi , özellikle  prostat hastalıkları yönünden değerlendirilen erkek hastalara yapılan bir laboratuvar tahlil yöntemidir.
Gebelik Testi Ne Zaman Yapılmalı:Gebelik Testi Nedir?
Gebelik testinin ne zaman yapılacağı önemli bir konudur.Erken yapılan gebelik testleri sağlıklı sonuç vermemektedir.Gebelik testinin ne zaman yapılması için en önemli bilgi ise…
Gonokok Kültürü Nedir?
Gonokok; gram negatif bir bakteridir. Tıpta Neisseria gonorrhea bakterisi olarak bilinir. Bu bakterinin tanısının koyulmasında kültür yöntemi kullanılır.Gonokok kültürü…
Demir (FE Testi) Testi Nedir, Nasıl Yapılır?
Demir temel bir besleyici maddedir.Demir (FE Testi) Testi ise kanımızdaki demir düzeyini ölçmektedir.
Ferritinin Testi Nedir? Ferritinin Hangi Durumlarda Yapılır? Normal değerleri Nedir?
Ferritinin vücuttaki demir depolarının göstergesidir.
BRCA1 ve BRCA2 testleri nedir ve neden yapılır?
BRCA1 ve BRCA2 testleri meme kanserinde rol oynayan BRCA1 ve BRCA2 genlerin incelenmesi için yapılır.
Anti TPO Testi Yüksekliği Nedir? Anti TPO Hangi Durumlarda Yüksek Çıkar?
Anti TPO tioid bezine karşı bir antikor ortaya çıkıp çıkmadığını ve oluşan bu antikor nedeniyle bir hastalık oluşup oluşmadığını ortaya koymak için yapılan bir tahlildir.Anti TPO…
Hamilelik Tansında ve Hamilelik Sürecinde Kan Testi
Hamile olabileceğinden şüpheleniyorsanız, hamilelik kan testine ihtiyacınız olup olmadığını merak edebilirsiniz. Hamile olup olmadığınızı öğrenmek için doktora gidip kan vermeniz gerekiyor…
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com