Jak 2 Mutasyon Testi Nedir?

Jak 2 Mutasyon Testi 

Kemik iliğinin bir veya daha fazla türde kan hücresi ürettiği miyeloproliferatif neoplazmalar (MPN'ler) olarak bilinen kemik iliği bozukluklarının teşhisine yardımcı olmak için doktorlar tarafından istenen genetik testtir.

Doktor Ne Zaman Jak 2 Mutasyon Testi İster?

Doktorunuz polisitemi vera, esansiyel trombositemi veya primer miyelofibrozis dahil olmak üzere bir kemik iliği bozukluğunuz olabileceğinden şüphelendiğinde bu testi isteyecektir.

Jak 2 Mutasyon Testi İçin Numune Gerekli mi?

Bu test için kolunuzdaki bir damardan alınan kan örneği veya bazen kemik iliği örneği gerekir.Koldaki bir damara iğne batırılarak kan örneği alınır. Bazen test için bir örnek toplamak üzere bir kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi yapılabilir.

Jaj 2 Testinde Ne Bakılır?

Kısaca JAK2 olarak adlandırılan Janus Kinaz 2 geni, hücrelere JAK2 proteinini yapmak için talimat veriri. Bu protein, hücre büyümesini ve bölünmesini destekler ve özellikle kemik iliği içindeki kan hücresi üretimini kontrol etmek için önemlidir. Bu test, çok fazla kan hücresi üretiminin neden olduğu kemik iliği bozukluklarıyla ilişkili JAK2 mutasyonlarını arar. JAK2 mutasyonlarının neden olduğu kemik iliği bozuklukları, kemik iliğinin çok fazla beyaz kan hücresi, kırmızı kan hücresi ve/veya trombosit ürettiği miyeloproliferatif neoplazmalardır.

JAK2 mutasyonları ile en yaygın olarak ilişkilendirilen hastalıklar: 

1.Polisitemi vera (kemik iliği çok fazla kırmızı kan hücresi yapar)
2.Esansiyel trombositemi (kemik iliğinde çok fazla trombosit üreten hücre (megakaryositler) vardır.)
3. Kronik idiyopatik miyelofibroz veya agnojenik miyeloid metaplazi olarak da bilinen birincil miyelofibrozis. Bu hastalıkta çok fazla trombosit üreten hücre ve kemik iliğinde skar dokusu üreten hücreler vardır.

Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz. Soru sormak için buraya tıklayın.