FAP Hastalığında MLPA (Delesyon/ Duplikasyon Analizi) Nedir?

Yayın Tarihi : 2018/05/15 19:45 • Güncelleme Tarihi : 2023/04/10 10:34 •

FAP; ailede kalıtsal olan polip hastalığıdır.

FAP Hastalığında MLPA (Delesyon/ Duplikasyon Analizi) Nedir?

FAP; ailedekalıtsal olan polip hastalığıdır. 5. kromozomun uzun kolu üzerinde TSG olan APCgenin mutasyonudur. Bu açıdan tanısı konan hastalarda; APC geni incelemeleriçok önemlidir.

Fap hastalığınınbir kısmında partial ve total APC delesyonları görülür. Bu durumların kesintanısı DNA dizi analizi ile konamaz. Saptama için; southern blot, MLPA, PCRyöntemleri kullanılır.

Kolon polipleriveya mental retardasyonnun beraber bulunduğu durumlarda,APC bölgesini içindebulunduran delesyonlar incelenir. Kromozom analizi normal çıkar, bu sebeplearray CGH yöntemi incelemesi uygulanır.

 

Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz.Soru sormak için tıklayın.



Yorumlar

Yorum
?