FAP Hastalığında MLPA (Delesyon/ Duplikasyon Analizi) Nedir?

15.05.2018 06:45
FAP; ailede kalıtsal olan polip hastalığıdır
FAP Hastalığında MLPA (Delesyon/ Duplikasyon Analizi) Nedir?
A

FAP; ailede kalıtsal olan polip hastalığıdır. 5. kromozomun uzun kolu üzerinde TSG olan APC genin mutasyonudur. Bu açıdan tanısı konan hastalarda; APC geni incelemeleri çok önemlidir.

Fap hastalığının bir kısmında partial ve total APC delesyonları görülür. Bu durumların kesin tanısı DNA dizi analizi ile konamaz. Saptama için; southern blot, MLPA, PCR yöntemleri kullanılır.

Kolon polipleri veya mental retardasyonnun beraber bulunduğu durumlarda,APC bölgesini içinde bulunduran delesyonlar incelenir. Kromozom analizi normal çıkar, bu sebeple array CGH yöntemi incelemesi uygulanır.

 

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...
D- Dimer Testi?
Referans: 250 mcg/L’nin altındadır
Kan Sayım Parametreleri Nelerdir?
Kan sayımı yaygın olarak kullanılan bir tahlildir
HIV Tanısında En Erken Kullanılan HIV Testi nedir? Hangi HIV Testi Yapılmalıdır?
Şüpheli ve/veya korunmasız cinsel ilişki sonrası pişmanlık duyup HIV enfeksiyonuna yakalanıp yakalanmadığını merak edenler biran önce HIV testi yaptırmak isterler
ALP (Alkalen fosfataz)
Karaciğer ve kemik hastalıklarının tanısında kullanılan bir biyokimya testidir
Beta HCG Sadece Gebelikte Yüksek Çıkan Bir Test Değildir
Beta HCG testi deyince ilk olarak akla kadınlarda gebelik testi olarak kullanımı gelir
CA 125 Testi Nedir ? CA 125 Yüksekliği Ne Anlama Gelir?
CA 125 testi bir tümör markırıdır, kanserli hastaların klinik takiplerinde kullanılan bir laboratuvar testidir
Tiroid Testleri İle İlgili Sorulmuş Soru ve Cevaplar
Tiroid testleri olarak bilinen TSH, ST3 ve ST4 tahlilleri ile ilgili Tahlil
Yaşlılıkta Sağlık Kontrolü Nasıl Yapılmalıdır?
Yaşlılık dönemimde en sık görülen rahatsızlıklar; hipertansiyon, osteoporoz, konstipasyon, romztizmal hastalıklar, diabettir
Yeni Ehliyetler İçin Sağlık Raporu Nasıl Alınır?
Yeni ehliyetlerin devreye girmesiyle birlikte yeni ehliyet alacak olanların ehliyet yenilenmesi için gerekecek sağlık raporlarını nasıl alacağı merak ediliyor
Bayram Tatili Boyunca Tahlil Yorumlama Hizmetimiz Hakkında Önemli Duyuru
Bayram tatili boyunca 18 Ağustos 2012 ve 23 Ağustor 2012 tarihleri arasında  tahlil yorumlama hizmetimize ara verilmiştir
Testesteron Normal Değerleri Kadın ve Erkekte Nedir?
Testesteron normal değerleri erkek ve bayanlarda farklıdır
CRP Testi Nedir? CRP Hangi Durumlarda İstenebilir?
CRP testi, doktorlarca sıklıkla istenen laboratuvar testleri arasında yer alan bir tahlildir
tahlil.com
tahlil.com