FAP Hastalığında MLPA (Delesyon/ Duplikasyon Analizi) Nedir?

15.05.2018 06:45
FAP; ailede kalıtsal olan polip hastalığıdır
FAP Hastalığında MLPA (Delesyon/ Duplikasyon Analizi) Nedir?
A

FAP; ailede kalıtsal olan polip hastalığıdır. 5. kromozomun uzun kolu üzerinde TSG olan APC genin mutasyonudur. Bu açıdan tanısı konan hastalarda; APC geni incelemeleri çok önemlidir.

Fap hastalığının bir kısmında partial ve total APC delesyonları görülür. Bu durumların kesin tanısı DNA dizi analizi ile konamaz. Saptama için; southern blot, MLPA, PCR yöntemleri kullanılır.

Kolon polipleri veya mental retardasyonnun beraber bulunduğu durumlarda,APC bölgesini içinde bulunduran delesyonlar incelenir. Kromozom analizi normal çıkar, bu sebeple array CGH yöntemi incelemesi uygulanır.

 

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...
Transaminaz (SGOT, SGPT) Testleri Normal Değerleri
Trans aminazlar aspartat ve alanin transferaz olarak ta adlandırılırlar
HIV Tanısında p24 Antikor Testi Nedir?
P 24 Antikor testi HIV testinin tanısı için yapılır
AİDS Belirtileri İle Boş Yere Kafanızı Karıştırmayın
Yaşadığı şüpheli cinsel ilişki sonrası bir kaç gün veya hafta sonra acaba AIDS'e yakalanma korkusuyla panik olan bir çok okurumuz var
Babalık Testi Nedir? Babalık Testi Nasıl ve Nerede Yapılır?
Babalık testi  DNA analizi yapılan laboratuvarlarda yapılmaktadır
PSA Testi ve Prostat Kanseri
Prostat spesifik antijen testi veya kısa ismi ile PSA testi, prostat kanseri ön tanısının verilmesi için kullanılan bir tümör belirleyici testtir
Sertleşme Sorunu Tedavisi Nasıl Olmaktadır?
Cinsel isteğinin olmasının yanı sıra sertleşme sorunu yaşayan pek çok erkek bulunur
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com