Duchenne Kas Distrofisi Nedir?Tanısı Nasıl Koyulur?

14.08.2017 09:19
Duchenne Kas Distrofis sendromu çok yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir
Duchenne Kas Distrofisi Nedir?Tanısı Nasıl Koyulur?
A

Duchenne Kas Distrofis sendromu çok yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir. Duchenne Kas Distrofi kaslar tarafından üretilmesinin engellenmesinden kaynaklanır.
Bu sendromun en kötü etkisi tüm kasların, özellikle istemli kasların kuvvetten düşmesi ve körelmesidir.
Bunun neticesinde hasta yürüyemez hale gelir, 96% engellilik ve sonunda solunum yetmezliğinden dolayı ölüme sebep olur.

Söz konusu hastalığın teşhisinde 4 önemli test yapılmaktadır:

1Kan tahliliyle kandaki kreatin kinaz «Creatine kinase (CPK-MM) »enziminin miktarı ölçülür.
Bu enzimin miktarının fazla olması  Duchenne Kas Distrofisi hastalığının belirtisi olabir.

2.Bu hastalıktan kaynağı olan X kromozomunun DNA testi.

3.Kas dokusunuda elektromiyografi testi. Bu testle, kasların körelmesinin sebebinin sinir sistemi mi yoksa kaslarda distrofin proteininin üretiminde çıkan kusurlar mı olduğu tespit edilir.

4.Kaslardan örnek alınması. Kaslarda distrofin proteinin olup olmadığını tespit edilir.

 

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...
Otizm Nedir?Otizm Belirtileri Nelerdir?
Otizm, genellikle gelişimin ilk iki senesinde ortaya çıkan, bireyin çevresini algılamasında ve uyum sağlamasında zorluk çekmesine neden olan gelişimsel bir bozukluktur
Testis Torsiyonu Nedir?
Testis torsiyonu, testislerdeki Spermatik kordonun kendiliğinden kıvrılmasıdır
Genital Herpes Enfeksiyonu Nedir?
Genital Herpes enfeksiyonu erkekler ve kadınların genital bölgelerinde cinsellik yoluyla bulaşıcı bir viral enfeksiyondur
Adale Romatizması Nedir?
İleri derecede görülen üşütme vakalarında adale romatizması sıklıkla görülen bir durumdur
Kan Tükürme Nedenleri Nelerdir?
Hemoptizi olarak isimlendirilen kan tükürme durumu, sonuçları oldukça ciddi olan hastalıkların önemli bir belirtisidir
Göz Arpacığı Neden Olur?
Gözde oluşan iltihaplı kistler göz arpacığı veya halk arasında it dirseği olarak bilinmektedir
Akciğerlerin Su Toplaması Nedenleri ve Tedavisi
Akciğerler solunum işlevinde en önemli organlardır
Tifo Nedir? Nasıl Bulaşır?
Tifo basili adı verilen bir bakterinin neden olduğu Tifo hastalığı oldukça bulaşıcıdır
Kramp Nedenleri ve Tedavisi
Aşırı idman, yorgunluk, mineral eksikliği ve kas hastalıklarında görülen istemsiz kas kasılmaları kramp olarak adlandırılır
Cilt Kanseri Nedeni ve Belirtileri Nelerdir?
Cilt kanseri, son dönemde yaygın olarak görülen kanserler arasında ilk sıralarda yer alıyor
Ürtiker (Kurdeşen)Neden Olur? Tedavi Edilir mi?
 Ürtiker veya kurdeşen olarak bilinen hastalık bir çeşit deri hastalığıdır
Dil Ülseri Nedir?
Dil üzerinde görülen yaralar dil ülseri adı verilen hastalığın habercisi olabilir
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com